Hồng cầu tròn di truyền (bệnh vàng da gia đình mạn tính, vàng da tan máu bẩm sinh, hồng cầu tròn gia đình, thiếu máu hồng cầu tròn) là một bệnh do biến đổi gen trội trên nhiễm săc thể thường. Khoảng 25% các trường hợp là lẻ tẻ. Đặc trưng của bệnh: tan máu, hồng cầu tròn, thiếu máu. Show Hồng cầu hình elip di truyền là bệnh hiếm do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó hồng cầu có hình bầu dục hoặc hình elip. Không bị hoặc ít thiếu máu, không bị hoặc ít tan máu trừ trường hợp một số bệnh nhân đồng hợp tử (pyropoikilocytosis di truyền). Sự thay đổi trong các protein màng gây ra các bất thường hồng cầu trong cả hai bệnh.
Triệu chứng và Dấu hiệuTrong hồng cầu tròn di truyền, các triệu chứng và dấu hiệu thường nhẹ. Có thể truyền máu khi thiếu máu nặng do nhiễm virus, giảm sản xuất hồng cầu thoáng qua gây cơn bất sản. Các giai đoạn này có thể tự giới hạn, ổn định sau khi hét nhiễm trùng, ngược lại một số trường hợp khác có thể cần điều trị cấp. Trường hợp nặng có xuất hiện vàng da vừa, thiếu máu. Lách to, ít thay đổi nhưng có thể gây khó chịu. Có thể có gan to. Có thể có sỏi mật. Mặc dù thường có một hoặc nhiều thành viên trong gia đình có các triệu chứng, nhưng một vài thế hệ có thể bị bỏ qua do sự khác biệt về mức độ đột biến của gen. Trong bệnh hồng cầu hình bầu dục di truyền, các đặc điểm lâm sàng tương tự như bệnh tăng sinh spherocytosis di truyền nhưng có xu hướng nhẹ hơn; có thể có lách to.
Cần nghĩ đến bệnh hồng cầu tròn hoặc hình bầu dục di truyền ở những bệnh nhân bị tan máu không rõ nguyên nhân, đặc biệt nếu có hiện tượng lách to, tiền sử gia đình có các biểu hiện tương tự, hoặc chỉ số hồng cầu có gợi ý. Ở bệnh hồng cầu tròn di truyền, vì các hồng cầu có hình cầu và MCV bình thường, đường kính trung bình thấp hơn bình thường, và các hồng cầu giống các tế bào hình cầu. Nồng độ hemoglobin trung bình hồng cầu (MCHC) tăng. Tăng hồng cầu lưới từ 15 đến 30% và bạch cầu tăng là phổ biến. Trong bệnh hồng cầu hình bầu dục di truyền, các hồng cầu thường có hình bâu dục hoặc hình xì gà; tuy nhiên, các triệu chứng lâm sàng đa dạng. Chẩn đoán xác định khi ít nhất có 60% hồng cầu tròn trên tiêu bản máu ngoại vi và có tiền sử gia đình. Nếu nghi ngờ cần thực hiện các xét nghiệm sau:
Sức bền hồng cầu giảm là dấu hiệu đặc trưng, tuy nhiên có thể trong trường hợp bệnh hồng cầu tròn hay hồng cầu hình bầu dục di truyền nhẹ, điều này là bình thường, trừ khi ủ ở 37° C trong 24 giờ làm cạn kiệt các kho dự trữ ATP (adenosine triphosphate) của hồng cầu. Sự tự tan hồng cầu tăng lên và có thể được điều chỉnh bằng cách bổ sung nước muối sinh lý. Nghiệm pháp Coombs trực tiếp âm tính.
Cắt lách, sau khi tiêm phòng thích hợp, là phương pháp điều trị đặc hiệu duy nhất cho bệnh tăng hồng cầu hình cầu hoặc tăng bạch cầu hình elip di truyền. Nó được chỉ định ở những bệnh nhân bị tan máu có triệu chứng hoặc các biến chứng như đau túi mật hoặc cơn bất sản dai dẳng. Nếu có biến chứng sỏi mật hay viêm đường mật, nên cắt bỏ lách. Mặc dù hồng cầu tròn vẫn tồn tại sau khi cắt lách, nhưng đời sống sẽ kéo dài hơn. Thường là các triệu chứng được giải quyết, giảm tình trạng thiếu máu và hồng cầu lưới. Tuy nhiên, sức bền hồng cầu vẫn giảm.  Bản quyền © 2023 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA và các chi nhánh của công ty. Bảo lưu mọi quyền. Thalassemia là bệnh thiếu máu huyết tán bẩm sinh di truyền do thiếu hụt tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptide trong globin của hemoglobin. Từ thalassemia là một từ Hy Lạp nghĩa là bệnh máu vùng biển, do phát hiện đầu tiên và phổ biến ở vùng địa trung hải. Tùy sự thiếu hụt ở mạch alpha, beta hay vừa mạch delta và beta mà gọi là α-Thal , β- Thal hay delta –β Thal. Ơ vùng Đông Nam Châu Á, trong đó có Việt Nam tần suất mang gen β Thal , αThal khá cao. β Thal gồm các thể nặng (đồng hợp tử), thể trung gian, thể nhẹ (dị hợp tử). Bệnh Thalassemia có biểu hiện như sau:
Vàng da là triệu chứng thường gặp ở bệnh Thalassemia 2..Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia
Theo đó, phương pháp tìm đột biến gen là chẩn đoán chính xác nhất, có thể làm ngay sau khi sinh. Bệnh Thalassemia là một bệnh mãn tính, nên để lại các hậu quả nặng nề nếu không được điều trị kịp thời. Có thể dễ dàng nhận biết người mắc bệnh Thalassemia qua các biểu hiện như sau: Lách to, gan to, biến dạng xương mặt như trán dô, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, đầu có bướu đỉnh gọi là bộ mặt Thal, da xỉn màu. Chậm phát triển, chậm dậy thì, suy tim do thiếu máu, nhiễm sắt. Một trong những xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia là xét nghiệm sinh hóa 3. Điều trị bệnh ThalassemiaTuy là căn bệnh không thể điều trị khỏi nhưng các phương pháp điều trị sau đây có thể giảm thiểu nguy cơ biến chứng, ở những người có thể bệnh nhẹ có thể có cuộc sống như người bình thường:
Bệnh nhân Thalassemia cần truyền máu định kỳ để giảm nguy cơ biến chứng Ngoài ra, người bệnh cần chú ý, tránh ăn các thức ăn chứa nhiều sắt như thịt đỏ (thịt bò, thịt lợn, gan động vật). Nên ăn các thức ăn giảm hấp thu sắt như sữa và các chế phẩm từ sữa, trà xanh. Với bệnh Thalassemia thể trung gian biểu hiện như thể nặng song mức độ nhẹ hơn, thiếu máu xảy ra chậm hơn, không phải truyền máu nhiều, điều trị thải sắt cũng cần thiết ở trẻ lớn khi ferritin huyết thanh trên 1000 ng/ml. Ở thể nhẹ hầu như người bệnh sẽ không có triệu chứng lâm sàng hoặc thiếu máu nhẹ, chỉ phát hiện khi làm xét nghiệm máu. Bệnh Thalassemia đến nay vẫn chưa được điều trị khỏi tận gốc, các phương pháp sửa chữa gen lỗi, ghép tủy hay truyền tế bào gốc máu cuống rốn có kết quả tốt nhưng chưa thể thực hiện đại trà. Do vậy, điều trị truyền máu, thải sắt, chế độ ăn hợp lý vẫn là những điều trị đầu tay để nâng cao chất lượng cuộc sống, hạn chế biến chứng do bệnh gây ra. Đây là căn bệnh mang theo suốt đời nên cần có sự quan tâm của xã hội và sự tuân thủ điều trị của bệnh nhân và gia đình bệnh nhân. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ tin cậy để chẩn đoán chính xác bệnh Thalassemia Hiện nay, biện pháp phòng bệnh Thalassemia tốt là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ mang gen bệnh hoặc bị bệnh. Do đó khi xác định trường hợp mang gen bệnh, người bệnh sẽ được tư vấn xét nghiệm cho cả gia đình để phòng ngừa cho thế hệ sau. Bạn hãy đến các cơ sở y tế để khám bệnh khi:
Một trong những phương pháp đang được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec để chẩn đoán bệnh tan máu mẩu sinh (Thalassemia) đó là phương pháp chẩn đoán trước sinh bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) cho các gia đình có cha mẹ mang gen đột biến, các trường hợp sau sinh nghi ngờ bệnh tan máu bẩm sinh cần làm chẩn đoán di truyền phân tử để khẳng định chẩn đoán, tiên lượng và tham vấn di truyền. Ngoài ra, trong thời gian sắp tới, phương pháp chẩn đoán tiền làm tổ cho bệnh lý tan máu bẩm sinh sẽ được thực hiện tại Vinmec, phương pháp này có ưu điểm giúp các cặp vợ chồng mang gen đột biến có thể tiến hành lựa chọn phôi lành (phôi không mang đột biến) và do đó loại trừ gen gây bệnh cho thế hệ sau mà không cần thực hiện các thủ thuật xâm lấn trong chẩn đoán trước sinh như chọc ối và sinh thiết gai nhau. Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số hoặc đặt lịch trực tiếp . Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng. Bệnh đa hồng cầu sống được bao lâu?Tuy nhiên, vì một số nguyên nhân, sự sản xuất này bị rối loạn, tế bào gốc tạo máu hướng dòng hồng cầu trở nên tăng sinh quá mức dẫn đến tăng số lượng hồng cầu, gây ra bệnh. Bệnh nguy hiểm không? Đa hồng cầu nguyên phát nếu không điều trị, thời gian sống trung bình chỉ từ 6 đến 18 tháng. Làm sao để biết bé bị Thalassemia?Nhận biết các triệu chứng và nguyên nhân của bệnh Thalassemia ở trẻ em.. Tiêu chảy.. Tiêu hóa chậm và kém.. Dễ mệt mỏi và suy nhược.. xanh xao, dễ mệt mỏi.. Còi cọc, ốm yếu, thấp bé, dậy thì muộn.. Dị tật xương, khuôn mặt biến dạng.. Da đen xạm.. Bụng sưng to do một số loại bệnh thalassemia có thể làm cho lá lách, gan to…. Chỉ số hồng cầu thấp là bao nhiêu?Từ 80 – 100 g/l: thiếu máu ở mức độ vừa phải, có thể cân nhắc đến việc truyền mắc nếu cần thiết. Từ 60 – 80 g/l: thiếu máu mức độ nặng, cần phải truyền máu. Thấp hơn 60 g/l: cần truyền máu cấp cứu ngay. MCV và MCH thấp là bệnh gì?MCV, MCH thấp thể hiện tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ, nguyên nhân dẫn đến tình trạng trên có thể do thiếu máu thiếu sắt, bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia hoặc bệnh lý hemoglobin khác. Cần phải xác định nguyên nhân cụ thể thì mới có thể có biện pháp can thiệp phù hợp. |
