Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh sinh học 12

  • Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh sinh học 12
    Tải app VietJack. Xem lời giải nhanh hơn!

Bài giảng: Bài 22: Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học - Cô Kim Tuyến (Giáo viên VietJack)

I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI

- Do nguyên nhân di truyền và đặc biệt là nhân tố môi trường: các chất thải trong công nghiệp, nông nghiệp, thuốc chữa bệnh, hàng mỹ phẩm … làm bệnh di truyền ngày càng gia tăng.

1. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến

- Tạo môi trường sạch, tránh đột biến phát sinh

- Tránh và hạn chế các tác hại của tác nhân gây đột biến. Nếu trong công việc cần phải tiếp xúc thì phải có các dụng cụ phòng hộ thích hợp.

2. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh

- Là sự trao đổi ý kiến, cung cấp thông tin, cho lời khuyên về khả năng mắc bệnh di truyền nào đó ở đời con của các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay 1 số người trong dòng họ đã mắc bệnh đó.

- Để tư vấn có kết quả cần chuẩn đoán đúng và xây dựng được phả hệ của người bệnh à chuẩn đoán xác suất xuất hiện trẻ mắc bệnh giúp các cặp vợ chồng quyết định sinh con hay ngưng thai kì àtránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền.

- Dùng những xét nghiệm được thực hiện khi cá thể còn trong bụng mẹ. Hai kĩ thuật phổ biến là: chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai để tách lấy tế bào phôi cho phân tích NST.

3. Liệu pháp gen – kỹ thuật của tương lai

- Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến dựa trên nguyên tắc đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc thay gen bệnh bằng gen lành.

II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC

1. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen

Làm nảy sinh nhiều vấn đề tâm lí xã hội

- Việc biết về hồ sơ di truyền của cá thể cho phép tránh được bệnh di truyền nhưng đồng thời có thể chỉ thông báo cái chết sớm có thể xảy ra và không tránh khỏi

- Hồ sơ di truyền của cá thể có thể bị sử dụng để chống lại họ khi kết hôn, xin việc làm …

2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

- Ngoài những lợi ích kinh tế và khoa học cũng nảy sinh nhiều vấn đề như: gen kháng thuốc từ sinh vật biến đổi gen có thể phát tán sang sinh vật hay người không?, gen kháng thuốc diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen có phát tán sang cỏ dại không ?...

- Liệu con người có sử dung phương pháp nhân bản vô tính để tạo ra người nhân bản không?

3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

- Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định đến khả năng trí tuệ, nhưng không thể căn cứ vào hệ số thông minh IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ

4. Di truyền học với bệnh AIDS

• Bệnh AIDS gây nên bởi virus HIV

- Virus gồm 2 phân tử ARN, các prôtêin cấu trúc và enzim đảm bảo cho sự lây nhiễm liên tục. Enzim sử dụng ARN của virus làm khuôn để tổng hợp ADN à ADN kép, xen kẻ với ADN của tế bào chủ à ADN của virus tái bản cùng với hệ gen của con người

- Trong quá trình lây nhiễm virus có thể sống tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4, do đó khi tế bào này hoạt động thì bị virus tiêu diệt. Sự giảm số lượng tế bào T4 làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể, gây ra 1 số bệnh: sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí …à chết

III. BẢO VỆ DI TRUYỀN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ CỦA NGƯỜI VIỆT NAM>

- Tránh gây nhiễm xạ môi trường, vì tất cả các bức xạ gây ion hóa đều có khả năng gây đột biến

- Hạn chế các chất thải hóa học, nhất là các chất độc hại vì đây cũng là nguyên nhân gây nguy hại đến vốn di truyền của con người

- Luật bảo vệ môi trường nước ta ra đời là cơ sở pháp lí cao nhất để đáp ứng những yêu cầu và các biện pháp bảo vệ tốt môi trường.

Xem thêm lý thuyết sinh học lớp 12 hay nhất, chi tiết khác:

Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh sinh học 12

Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh sinh học 12

Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh sinh học 12

bai-22-bao-ve-von-gen-cua-loai-nguoi-va-mot-so-van-de-xa-hoi-cua-di-truyen-hoc.jsp

Để hạn chế bớt gánh nặng di truyền, để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành một số phương pháp: tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây đột biến, tư vấn di truyền để sàng lọc trước sinh, thực hiện liệu pháp gen

a. Tạo môi trường trong sạch nhằm hạn chế các tác nhân gây đột biến

  • Khi tiếp xúc các tác nhân đột biến cần có các dụng cụ phòng hộ hợp lí.
  • Công nghệ hiện đại giúp chống ô nhiễm môi trường
  • Trồng cây, bảo vệ rừng …

b. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh

Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh sinh học 12

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

- Các chuyên gia tư vấn di truyền đưa ra các tiên đoán về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho các cặp vợ chồng lời khuyên có nên sinh con tiếp theo không, nếu có thì làm gì để tránh cho ra đời những đứa trẻ tật nguyền

- Kỹ thuật: chẩn đoán đúng bệnh, xây dựng phả hệ người bệnh, tính được xác suất sinh ra con bị bệnh; chẩn đoán trước sinh

- Xét nghiệm trước sinh:

  • Xét nghiệm phân tích NST, ADN xem thai nhi có bị bệnh di truyền hay không
  • Phương pháp : chọc dò dịch ối; sinh thiết tua nhau thai
  • Ngưng thai kỳ để giảm thiểu việc sinh ra trẻ tật nguyền

- Chẩn đoán sớm được nhiều bệnh di truyền để sau khi sinh có thể áp dụng các biện pháp ăn kiêng hợp lý hoặc các biện pháp kỹ thuật nhằm hạn chế tối dda hậu quả xấu của các gen đột biến

c. Liệu pháp gen- kỹ thuật của tương lai

Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh sinh học 12

Liệu pháp gen

- Khái niệm liệu pháp gen: là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến

- Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp : đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành

- Mục đích : hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào.

- Cách tiến hành liệu pháp gen:

  • Tách TB đột biến ra từ người bệnh
  • Các bản sao bình thường của gen ĐB được cài vào vỉut rồi đưa vào các TB đột biến ở trên
  • Chọn các dòng TBcó gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen ĐB rồi đưa vào cơ thể người bệnh

a. Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người

Việc giải mã bộ gen người ngoài những tích cực mà nó đem lại cũng làm xuất hiện nhiều vấn đề tâm lý xã hội như:

  • Hồ sơ di truyền cho phép tránh được bệnh tật di truyền nhưng có thể là thông báo về cái chết sớm cho bệnh nhân
  • Hồ sơ di truyền của mỗi người có thể là tư liệu để chống lại chính người đó trong vấn đề xin việc làm, hôn nhân, …

b. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào

  • Phát tán gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen sang vi sinh vật gây bệnh cho người
  • An toàn sức khoẻ và hệ gen của cho con người khi sử dụng thực phẩm biến đổi gen

c. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ

- Hệ số thông minh (IQ)

  • Hệ sô IQ được sử dụng để đánh giá khả năng trí tuệ của con người, IQ được xác định dựa vào các trắc nghiệm với các bài tập tích hợp có độ khó tăng dần thông qua các hình vẽ, các con số, các câu hỏi
  • Cách tính IQ
  • Ví dụ: Trẻ 7 tuổi trả lời được câu hỏi của trẻ 9 tuổi thì: IQ = (9 : 7) × 100 = 129

- Khả năng trí tuệ và sự di truyền

  • Tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ
  • Đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ không chỉ dựa vào IQ mà còn căn cứ vào nhiều yếu tố khác

- Di truyền học với bệnh AIDS

  • Bệnh AIDS được gây nên bởi virut HIV
  • Quá trình lây nhiễm HIV: Virut xâm nhập vào tế bào người → ARN của virut phiên mã ngược để tạo ra ADN mạch kép → ADN mạch kép xen vào ADN tế bào chủ → ADN virut nhân đôi cùng với hệ gen người
  • Virut có thể tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4, nhưng khi tế bào này hoạt động lập tức chúng bị virut tiêu diệt
  • Sự giảm sút số lượng và chức năng của các tế bào bạch cầu limpho làm suy giảm chức năng miễn dịch của cơ thể. Các vsv cơ hội lợi dụng lúc cơ thể bị suy giảm miễn dịch để tấn công gây sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí, … dẫn tới cái chết cho bệnh nhân
  • Để làm chậm sự tiến triển của bệnh người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV
  • Hiện nay HIV/AIDS đã trở thành đại dịch của nhân loại
Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh sinh học 12