Rối loạn chuyển hóa porphyrin (porphyria) là nhóm các rối loạn ảnh hưởng chủ yếu đến da và hệ thần kinh. Bệnh xảy ra khi có bất thường trong quá trình tạo heme. Heme là một phần của . Hemoglobin vận chuyển oxy đến các mô trong cơ thể và tạo màu cho tế bào hồng cầu. Show Quá trình tạo heme bao gồm 8 phản ứng hóa học liên tiếp. Mỗi loại enzyme khác nhau chịu trách nhiệm cho từng phản ứng. Neếu quy trình tạo ra heme bị gián đoạn, các chất trung gian sẽ tích tụ và gây ra triệu chứng bệnh. Chất trung gian thuộc giai đoạn đầu gọi là tiền chất porphyrin (ảnh hưởng đến hệ thần kinh), chất trung gian thuộc giai đoạn cuối gọi là porphyrin (tác động lên da).  Biểu hiện lâm sàngĐộ phổ biếnNguyên nhânChẩn đoánĐiều trịDạng di truyềnPhòng ngừaCác tên gọi khácReferencesPorphyrin là bệnh rối loạn chuyển hóa trên da do ánh sáng gây ra, di truyền, biểu hiện tổn thương vùng da hở phơi ra ánh sáng mặt trời. Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi ThS.BS Tạ Quốc Hưng, Khoa Da liễu - Thẩm mỹ Da, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM. Porphyrin da là gì? Porphyrin là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến quá trình cơ thể tổng hợp heme - loại protein chứa sắt, làm cho máu có màu đỏ. Chất này giúp máu vận chuyển oxy đến từng tế bào trong cơ thể. Đây là bệnh lý di truyền hiếm gặp, liên quan đến quá trình tổng hợp, tích tụ và bài tiết các chất trung gian tổng hợp heme. Các hóa chất này tích tụ gây nhiễm độc cơ thể và tổn thương các cơ quan. Có 8 loại bệnh lý porphyrias, hầu hết do bất thường trong gene di truyền qua các thế hệ cùng một gia đình. Gene cũng có thể bị tổn thương do tiếp xúc với một số hóa chất, rượu hoặc nhiễm trùng gan. Rối loạn chuyển hóa Porphyrin được chia thành nhiều loại. Trong đó nhiều nhất là rối loạn chuyển hóa tại gan và tại hồng cầu. Như vậy, porphyrin da là bệnh rối loạn tổng hợp nhân heme gây nên. Tùy theo vị trí rối loạn tổng hợp heme gây những nhóm bệnh porphyrin khác nhau. Có những nhóm bệnh nguy hiểm đến tính mạng như rối loạn porphyrin cấp có hoặc không có các biểu hiện ngoài da. Porphyrin da chậm là hình thái lâm sàng phổ biến nhất trong nhóm bệnh này. Nguyên nhân Porphyrin da được coi là bệnh da do ánh sáng với các biểu hiện tổn thương ở vùng da hở, bộc lộ với ánh sáng mặt trời. Chất cảm quang là porphyrin tồn tại trong các lớp biểu bì da. Quá trình sản xuất heme xảy ra trong tủy xương và gan với một loạt phản ứng. Có 8 enzym xúc tác cho quá trình này, rối loạn xảy ra làm cho enzym biến đổi dẫn tới không thể tổng hợp các chất tạo thành heme. Đa phần rối loạn chuyển hóa porphyrin có mô hình di truyền lặn. Điều này có nghĩa là cơ thể tồn tại gene bất thường nhưng không biểu hiện bệnh. Những người này được gọi là rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn. Khi kết hôn với người cũng mang gene bệnh, họ sẽ sinh ra con mắc bệnh này. Nguyên nhân di truyền gây porphyrin là đột biến gene gây rối loạn chuyển hóa porphyrin có tính chất cộng gộp. Tùy số lượng và mức độ đột biến mà rối loạn di truyền sẽ có tính trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các yếu tố ảnh hưởng khác ảnh hưởng đột ngột tới quá trình tổng hợp heme như lạm dụng rượu bia, phụ nữ sử dụng estrogen (thuốc tránh thai, hormone thay thế...), bệnh lý gan như viêm, xơ gan.... Người mắc HIV, hút thuốc lá, tiếp xúc ánh nắng, dùng thuốc như barbiburat, kháng sinh, nhiễm trùng cấp và mạn tính. Chẩn đoán Chẩn đoán dựa trên triệu chứng, nhưng triệu chứng rối loạn này lại trùng lặp với nhiều bệnh phổ biến khác. Bệnh hiếm gặp và nhiều người lành mang gene bệnh cũng là yếu tố khó khăn khi chẩn đoán. Bác sĩ cần kết hợp tiền căn bệnh lý của bệnh nhân, yếu tố nguy cơ, khám lâm sàng và các xét nghiệm. Xét nghiệm gồm test máu, nước tiểu hoặc thử nghiệm phân, chủ yếu để chẩn đoán loại trừ với các bệnh khác và theo dõi biến chứng. Riêng xét nghiệm di truyền có thể áp dụng cho trường hợp có tiền sử gia đình. Điều trị Điều trị porphyrin phụ thuộc vào loại hình thức biểu hiện và mức độ nghiêm trọng triệu chứng. Đây là một bệnh da do ánh sáng nên phải tuân thủ mọi nguyên tắc điều trị. Trường hợp cấp tính có thể điều trị triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Bệnh nhân suy hô hấp, tổn thương gan thận, tuần hoàn cần hồi sức tích cực. Khi có triệu chứng như đau dữ dội, nôn mửa, mất nước, cần nhập viện điều trị. Khi ấy, bệnh nhân cần tiêm hemin, một loại thuốc có hình thức giống heme, để hạn chế cơ thể sản xuất porphyrin. Điều trị rối loạn chuyển hóa da tập trung vào việc giảm tiếp xúc ánh sáng mặt trời, trích máu để giảm sắt và giảm porphyrins. Trích máu là chỉ định hết sức nghiêm ngặt và phải được nhân viên y tế thực hiện. Một số trường hợp bác sĩ chỉ định dùng thuốc để hấp thụ dư thừa porphyrins và giúp cơ thể loại bỏ chúng nhanh hơn bình thường. Thuốc thường dùng là hydroxychloroquine hoặc chloroquine - một loại thuốc được sử dụng để điều trị bệnh sốt rét. Những loại thuốc này nói chung chỉ được sử dụng ở những người không thể chịu đựng được trích máu. Phòng ngừa Rối loạn chuyển hóa porphyrin là căn bệnh mang tính di truyền, nên nếu có gene bất thường thì khó có thể phòng tránh được. Tuy nhiên có thể áp dụng các biện pháp phòng ngừa hạn chế thứ phát. Cụ thể: - Không sử dụng thuốc có thể gây kích hoạt các cuộc tấn công cấp tính. - Không nên lạm dụng rượu bia, thuốc kích thích. - Tránh ăn chay và ăn kiêng quá mức, tránh xa thuốc lá, hạn chế ánh nắng mặt trời. - Nên mang trang phục bảo hộ và sử dụng kem chống nắng thường xuyên. - Khi trong nhà, sử dụng bộ lọc cửa sổ, điều trị đồng thời các loại bệnh mà bản thân mắc phải, đặc biệt là điều trị nhiễm trùng. |
