Sàng lọc sơ sinh là những xét nghiệm có thể phát hiện ra những dị tật bẩm sinh ở trẻ nhằm giúp hạn chế tử vong cũng như những di chứng do điều trị muộn. Vậy sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện được những dị tật gì ở trẻ? Show
Thế nào là sàng lọc sơ sinh?Sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại, sử dụng kỹ thuật y khoa nhằm phát hiện những bệnh lý liên quan tới nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi trẻ vừa ra đời. Phương pháp này còn cho phép phát hiện các rối loạn bẩm sinh và di truyền ở trẻ sơ sinh gây ảnh hưởng tới sự phát triển thể chất, tinh thần, thậm chí gây tử vong. Sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh từ ngày 2 đến ngày 6, tốt nhất là trong khoảng 48 giờ sau sinh. Với trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, thì nên tiến hành lấy máu gót chân trước ngày thứ 20. Các trẻ phải truyền máu sau sinh thì lấy máu sau 3 tháng.  Sau 48h sau sinh là thời điểm tốt nhất lấy máu gót chân Theo nguyên tắc, máu ở bất kì bộ phận nào trên cơ thể bé cũng có thể tiến hành xét nghiệm. Tuy nhiên, thông thường, các bác sĩ sẽ lấy máu gót chân do bộ phận này có lượng máu dồi dào, đáp ứng đủ lượng máu cần để xét nghiệm. Hơn nữa, gót chân cũng là phận kém nhạy cảm hơn các bộ phận khác nên khi chích lấy máu sẽ ít đau hơn. Hiện nay, ở Việt Nam, các mẹ cũng dần nhận thức được tầm quan trọng của xét nghiệm sàng lọc sau sinh với sức khỏe của con, và có ngày càng nhiều gia đình thực hiện sàng lọc sau sinh cho con. Sàng lọc sau sinh có thể phát hiện 5 bệnh quan trọng dưới đây: - Bệnh suy giáp bẩm sinh:Đây là bệnh lý bẩm sinh của tuyến giáp nằm ở vùng cổ, làm giảm khả năng tổng hợp các nội tiết tố của tuyến giáp. Với trẻ sơ sinh, suy giaps có các biểu hiện như vàng da kéo dài, bú ít, chậm lên cân, ngủ nhiều, ít linh hoạt, táo bóng,.... Nếu không được điều trị, suy giáp có thể dẫn tới đần độn, kém phát triển thể chất. Nếu bệnh được phát hiện sớm trong giai đoạn sơ sinh, điều trị sẽ hiệu quả và giúp trẻ phát triển bình thường cả về thể chất và trí tuệ. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh:Bệnh lý này là bệnh lý của một tuyến nằm phía trên thận, khiến tuyến thượng thận tăng hoạt động, dẫn tới rối loạn các chất điện giải trong cơ thể, làm tăng các nội tiết điều khiển hệ sinh dục. Nếu bệnh ở thể nặng có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể nhẹ được biểu hiện bằng sự bất thường ở bộ phận sinh dục của trẻ gái. Nếu không điều trị sớm, trẻ có thể bị dậy thì sớm hoặc nguy hiểm hơn là đe dọa tính mạng do bị rối loạn điện giải. Sàng lọc sơ sinh là một xét nghiệm giúp phát hiện các bệnh nguy hiểm ảnh hưởng đến trí tuệ và sự phát triển thể chất của bé. Thực hiện các gói sàng lọc sơ sinh là một bước không thể thiếu để đảm bảo bé yêu phát triển khỏe mạnh, bình thường. Nội dung chính
I. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện một số xét nghiệm cho trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý về nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh hưởng đến sức khỏe và phát triển thể chất, tâm thần của trẻ. Các bệnh lý này thường khó phát hiện trên lâm sàng khi trẻ mới sinh. Do đó cần phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc để phát hiện. Một vài bệnh lý như bệnh suy giáp bẩm sinh nếu phát hiện sớm và được điều trị ngay trong vòng 2 tuần sau sinh thì trẻ sẽ phục hồi và phát triển hoàn toàn bình thường cả thể chất và tinh thần. II. Lợi ích của khám sàng lọc cho trẻ sơ sinhCó khá nhiều bệnh hoàn toàn không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, rất khó phát hiện và chẩn đoán. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và kết quả xét nghiệm rõ ràng có thể đã muộn, đặc biệt đối với những bệnh liên quan đến chức năng của hệ thần kinh trung ương. Một vài bệnh lý nếu được phát hiện sớm và điều trị ngay trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, khả năng phục hồi và phát triển bình thường rất cao. Do đó sàng lọc trẻ sơ sinh là rất quan trọng, nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa ảnh, nội tiết và các bệnh tật bẩm sinh hưởng đến sức khoẻ, phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời. Bác sĩ có hướng điều trị kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, giảm tỉ lệ chậm phát triển tâm thần kinh và thể chất, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện được một số bệnh ít gặp nhưng lại có nguy hiểm lớn đối với sức khỏe của bé. Từ đó, bác sĩ sẽ có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiếu tới mức tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong ở trẻ. Bố mẹ còn có thể đo thính lực, nhĩ lượng và phản xạ cơ bàn đạp giúp đánh giá sức nghe của trẻ cũng như phát hiện khả năng tổn thương của tai giữa. Nếu kết quả không đạt sau lần đo thứ 2 (cách lần thứ nhất từ 10-30 ngày), bác sĩ sẽ lên phương án khắc phục sớm. III. Khám sàng lọc sơ sinh khi nào?Các bé sơ sinh từ 2-7 ngày tuổi là đối tượng được tiến hành xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Lý tưởng nhất, xét nghiệm nên được diễn ra khi bé đủ 48 giờ sau sinh để sớm có kết quả và giúp bảo vệ bé hiệu quả nhất. Nếu mẹ sinh bé ở những cơ sở không có đủ điều kiện để tiến hành xét nghiệm này thì có thể nhờ nhân viên y tế lấy mẫu máu gót chân để gửi đến các bệnh viện có dịch vụ sàng lọc sơ sinh để tiến hành xét nghiệm. IV. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thực hiện như thế nào?Bé được lấy máu gót chân khoảng 2 giọt vào giấy thấm máu và để khô rồi tiến hành xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm được trả về sau khoảng 24-72 giờ. Nếu các bé mắc bệnh, ba mẹ sẽ được các bác sĩ có chuyên môn tư vấn các biện pháp xử lý, chữa trị. Đồng thời tư vấn cách chăm sóc bé để con có thể hồi phục sớm và phát triển bình thường. V. Sàng lọc sơ sinh 5 bệnh nguy hiểm cho conBước xét nghiệm sàng lọc đơn giản này giúp ba mẹ biết được bé có mắc phải 5 căn bệnh: thiếu men GPD; suy giáp bẩm sinh; tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose, bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine,(Phenylketonuria). 5.1. Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinhCăn bệnh “tai quái” này vốn là rối loạn trong sản xuất hormone tuyến thượng thận dẫn đến cơ thể bị mất muối, dẫn đến tử vong, tình trạng nam hóa ở các bé gái khi lớn lên. Đây là bệnh không điều trị dứt được nhưng có thể kiểm soát bằng cách bổ sung hormone giúp giữ muối trong cơ thể. Các bé gái được bổ sung hormone kịp thời giúp giảm tình trạng nam hóa các bộ phận sinh dục ngoài. Nó hạn chế khả năng phải tạo hình bộ phận sinh dục và thay đổi giới tính khi trưởng thành dẫn đến những chấn thương nặng về tâm lý. 5.2. Suy giáp bẩm sinhTuyến giáp của trẻ mắc bệnh không tự sản xuất hoặc sản xuất hormon ít hơn bình thường. Hormon từ tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho đến lúc trưởng thành. Nếu bị thiếu hormone tuyến giáp, bé chậm phát triển trí tuệ và cơ thể cũng chậm lớn, dẫn đến bị lùn và mất cân đối. Một số biểu hiện của bệnh là bé khóc ít, tiếng khóc nhỏ, táo bón, thoát vị rốn, vàng da kéo dài. Bệnh dễ xảy ra ở các bé sinh ra dưới 2kg hoặc trên 4,5kg. Nhờ có xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, bé được phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng hormon thiếu hụt trong vòng 2 tuần đầu sau sinh và phát triển bình thường. Tuy vậy, bé cần được theo dõi liên tục và xét nghiệm định kỳ mỗi 4-6 tuần sau khi bắt đầu điều trị, từ 1-3 tháng/ lần trong năm đầu tiên và từ 6-12 tháng/lần khi bé được 3 tuổi. 5.3. Thiếu men GPD (Glucose 6 phosphate dehydrogenase)Đây là một bệnh di truyền khiến cơ thể bé không thể sản xuất men G6PD trong tế bào hồng cầu. Khi bị thiếu men này, các tế bào không thể chuyển hóa các chất có hại thành chất vô hại và làm cho hồng cầu dễ vỡ. Biểu hiện của bệnh này là bệnh vàng da xảy ra từ ngày thứ 3 đến thứ 8 sau sinh. Vàng da nặng có thể dẫn tới bệnh lý về não, biến chứng về thần kinh, làm bé chậm phát triển khả năng vận động và nặng sẽ dẫn tới tử vong. Nếu khắc phục vấn đề này ở những ngày sơ sinh thì tình trạng thiếu men vẫn có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của con khi gặp những điều kiện thuận lợi. Chẳng hạn như, khi bé bị nhiễm trùng, tình trạng thiếu men G6PD sẽ khiến hồng cầu bị các gốc tự do phá vỡ gây thiếu máu. Nhờ vào kết quả sàng lọc sơ sinh, các bé thiếu men G6PD sẽ được tiến hành các biện pháp chữa trị như chiếu đèn, điều trị bằng thuốc hoặc thay máu. Các bác sĩ cũng sẽ tư vấn để ba mẹ biết cách chăm sóc bé lâu dài, giảm những ảnh hưởng của tình trạng thiếu men G6PD. 5.4. Bệnh rối loạn chuyển hóa đường GalactoseTrẻ mắc bệnh galactosemia thường không có biểu hiện triệu chứng khi mới sinh ra. Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy bé bị vàng da, tiêu chảy, nôn mửa sớm và bé không tăng cân. Xét nghiệm máu để chuẩn đoán bệnh galactosemia thường được thực hiện trong tuần đầu tiên sau khi trẻ sinh ra. Đây cũng là một phần của sàng lọc sơ sinh chuẩn. 5.5. Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine ( Phenylketonuria)Theo tiến sĩ, bác sĩ Vũ Chí Dũng-Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương), đây là bệnh rối loạn gây tích tụ phenylalanin, một axít amin thiết yếu mà cơ thể không thể tự tổng hợp nhưng có sẵn trong thức ăn. Bình thường, phenylalanin dư thừa được chuyển thành tyrosin (một axít amin khác) và được loại bỏ khỏi cơ thể. Nếu không có enzym để chuyển đổi phenylalanin thành tyrosin, phenylalanin sẽ tích tụ trong máu và gây độc cho não, gây ra khuyết tật trí tuệ. Bệnh rối loạn chuyển hóa Phenylalanine thường được chẩn đoán bằng xét nghiệm sàng lọc thường quy. VI. Chi phí khám sàng lọc sơ sinhHiện tại hầu hết các trẻ sinh tại bệnh viện lớn đều được khuyến nghị là nên làm sàng lọc sau sinh bằng lấy máu gót chân. Đây là dịch vụ ngoài nên các mẹ sẽ phải thanh toán thêm một khoản phí riêng ngoài viện phí. Hầu hết các bé tham gia sàng lọc sau sinh đều bình thường, duy chỉ có một số ít bé phát hiện mắc bệnh (rất ít). Khi phát hiện mắc bệnh các bé sẽ được điều trị sớm. Nhờ đó các bé sẽ có một cuộc sống bình thường khoẻ mạnh, tránh được các biến chứng nguy hiểm khiến trẻ có thể bị khuyết tật hoặc nặng hơn là tử vong. |
