Khám sàng lọc di truyền trước khi mang thai

Khám sàng lọc, xét nghiệm trước khi mang thai là bước quan trọng cần thực hiện của mỗi cặp vợ chồng để hiểu rõ tình trạng sức khỏe của bản thân và có những chuẩn bị tốt nhất cho trẻ trước khi ra đời.

1. Mục đích:

Khám sàng lọc trước khi mang thai là các xét nghiệm cần được thực hiện để kiểm tra sức khỏe di truyền của cả người cha và người mẹ trước khi mang thai. Mục đích của việc này nhằm:

• Xác định sớm các bất thường về sức khỏe của người cha, người mẹ có thể di truyền cho con cái, gây ảnh hưởng tới việc thụ thai và sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ, trẻ sau khi sinh.
• Bác sĩ đưa ra lời khuyên về thời điểm sinh con, phương pháp thụ thai, chuyển dạ an toàn, giúp bé khỏe mạnh → ngăn ngừa được nguy cơ sinh con mắc dị tật bẩm sinh, thai lưu không rõ nguyên nhân.
• Tham khảo ý kiến bác sĩ về chế độ dinh dưỡng và loại thuốc sử dụng để chuẩn bị một trạng thái cơ thể tốt nhất trước khi mang thai và có một thai kỳ khoẻ mạnh.

2. Các phương pháp khám sàng lọc trước khi mang thai

1.  Khám sàng lọc cho người chuẩn bị làm mẹ

• Khám tổng quát: hỏi về tiền sử sức khỏe của bản thân và gia đình, thực hiện đo mạch, huyết áp, nghe tim phổi, kiểm tra chỉ số khối cơ thể (BMI) và khám tổng quát cơ quan sinh dục
• Khám phụ khoa: khám và siêu âm phụ khoa nhằm phát hiện các yếu tố nguy cơ có thể gây ảnh hưởng tới sức khỏe của thai phụ và thai nhi trong quá trình mang thai như polyp cổ tử cung, viêm nhiễm đường sinh dục, u xơ tử cung, u nang buồng trứng, XN tầm soát ung thư cổ tử cung…
• Làm XN tổng quát: chụp X-quang phổi, ECG, Siêu âm ổ bụng tổng quát đánh giá về các tạng trong ổ bụng như gan, lách, tụy, thận, tử cung, buồng trứng,...
• Xét nghiệm máu cơ bản: Xét nghiệm huyết học, xét nghiệm đông máu cơ bản, xét nghiệm sinh hóa máu và xét nghiệm nước tiểu…; xét nghiệm nội tiết giúp phát hiện sớm các bất thường của tuyến giáp…
• Xét nghiệm các bệnh truyền nhiễm có thể gây ảnh hưởng tới thai kỳ: HIV, giang mai, viêm gan B, Rubella, Toxoplasma, cytomegalovirus, herpes, lậu, Clamydia…
• Lưu ý: Sàng lọc di truyền nhiễm sắc thể rất cần thiết đối với những trường hợp cặp vợ chồng có:

• Người thân trong gia đình bị vô sinh, sẩy thai, thai lưu;
• Người thân mắc các dị tật bẩm sinh hoặc các vấn đề về tâm thần như chậm phát triển trí não, tâm thần phân liệt, tự kỷ, trầm cảm…
• Có vấn đề về đường huyết, tăng huyết áp;
• Có người thân bị dị tật hở hàm ếch, chân cong, suy giảm thị lực và khả năng nghe.
• Có người thân mắc hoặc mang gen di truyền các bệnh lý như máu khó đông, tan máu bẩm sinh, u xơ thần kinh …
• Phụ nữ dự định mang thai khi đã lớn tuổi.

• Khám nhũ.
• Khám nha khoa: Đánh giá nguy cơ mắc các bệnh răng miệng vì nếu khi mang thai bị bệnh răng miệng có thể dẫn đến nguy cơ sinh non.
• Tư vấn tiêm phòng trước mang thai: Rubella, thuỷ đậu, viêm gan…

b. Khám sàng lọc cho người chuẩn bị làm cha

• Khám tổng quát: hỏi về tiền sử sức khỏe của bản thân và gia đình. Sau đó, thực hiện đo mạch, huyết áp, nghe tim phổi, kiểm tra chỉ số khối cơ thể (BMI) và khám tổng quát cơ quan sinh dục.
• Chụp X-quang tim phổi.
• Siêu âm bẹn bìu.
• Làm các xét nghiệm cơ bản: Xét nghiệm huyết học, xét nghiệm đông máu cơ bản, xét nghiệm sinh hóa máu và xét nghiệm nước tiểu.
• Xét nghiệm nội tiết.
• Xét nghiệm tinh dịch đồ.
• Xét nghiệm các bệnh lây truyền qua đường tình dục.
• Sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể.

3. Sự chuẩn bị khi đi khám sàng lọc trước khi mang thai:

Ngay từ khi có ý định sinh em bé, các cặp vợ chồng nên đi khám sàng lọc càng sớm càng tốt. Để có kết quả khám sức khỏe chính xác, thuận tiện cho người mẹ đi tiêm phòng và có sự chủ động trong thai kỳ thì nên thực hiện khám sàng lọc trước khi mang thai khoảng 3 - 6 tháng.

Một số công việc cần chuẩn bị gồm:

• Giấy tờ khám sức khỏe: Giấy tiêm chủng, giấy khám sức khỏe gần nhất để bác sĩ chẩn đoán nhanh và chính xác hơn.
• Lịch sử mang thai: Đối với những phụ nữ đã từng sinh sản trước đây.
• Ghi nhớ tiền sử bệnh lý của bản thân và gia đình để trả lời các câu hỏi của bác sĩ như: Loại vắc-xin từng tiêm, mắc bệnh gì, đã phẫu thuật chưa, bị dị ứng với thành phần gì, lối sống như thế nào, chu kỳ kinh nguyệt, có bệnh di truyền nào,...
• Chuẩn bị trước những câu hỏi để hỏi ý kiến bác sĩ khi đi khám, xét nghiệm trước khi mang thai;
• Tìm hiểu kỹ về những xét nghiệm phải làm để chuẩn bị chu đáo như: Nhịn ăn, nhịn tiểu, thời điểm thăm khám trong chu kỳ kinh nguyệt, việc kiêng quan hệ tình dục, loại trang phục nên mặc, việc ngừng sử dụng các loại thuốc đang dùng,...

Bài viết khác

Việc khám tiền sản trước khi mang thai nhằm thực hiện mốt số xét nghiệm trước khi mang thai có vai trò vô cùng quan trọng, nhất là trong việc xác định các đột biến của bệnh di truyền. Nếu chị em tiến hành xét nghiệm từ sớm  sẽ có thể phòng tránh những căn bệnh di truyền nguy hiểm từ mẹ sang con từ đó đảm bảo sức khỏe bé lâu dài trong tương lai.

Thực hiện xét nghiệm trước khi mang thai sẽ giúp xác định bố hoặc mẹ có gen đột biến nào gây ra rối loạn nghiêm trọng về di truyền cho con hay không. Các rối loạn thường gặp nhất ở đây gồm xơ nang, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, thiếu máu di truyền Thalassemia và bệnh Tay-Sachs,…

Các bệnh được nhắc ở trên đều hiếm gặp nhưng một nghiên cứu quy mô lớn cho thấy 24% bệnh nhân được xét nghiệm đều ít nhất mang 1 đột biến. Nguy cơ trẻ em mắc phải những chứng bệnh này còn cao hơn cả nguy cơ mắc phải bệnh Down vì nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì tỷ lệ sinh con ra mắc bệnh lên đến 25%. Việc thực hiện xét nghiệm, khám tiền sản trước khi mang thai có thể hạn chế được khả năng xét nghiệm chọc ối hay sinh thiết nhau gai trong quá trình mang thai về sau.

Xét nghiệm trước khi mang thai như thế nào?

Xét nghiệm trước khi mang thai hay còn gọi là khám tiền sản giúp chị em chuẩn bị một sức khỏe tốt nhằm chuẩn bị mang thai. Nếu phát hiện cả hai vợ chồng cũng mang gen một loại bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn lựa chọn sinh con an toàn cho bệnh nhân.

Có 2 lựa chọn khi tiến hành xét nghiệm trước khi mang thai: Xét nghiệm sàng lọc một số bệnh và xét nghiệm mở rộng.

Hiện nay, các cặp vợ chồng chỉ được xét nghiệm sàng lọc một hoặc hai kiểu đột biến thường gặp nếu bệnh nhân có nguy cơ mang gen gây bệnh thuộc một chủng tộc có nguy cơ cao hoặc gia đình có người mang gen bệnh.

Bên cạnh đó, bạn có thể xét nghiệm sàng lọc nhiều kiểu đột biến gây bệnh khác nhau – con số này lên đến hơn 100 bệnh thay vì chỉ một hoặc hai bệnh “có nguy cơ”. Khi làm xét nghiệm, bạn sẽ lấy mẫu máu và nước bọt. Nếu kết quả cho thấy bạn mang gen bệnh thì chồng bạn cũng sẽ được xét nghiệm. Hoặc cả hai vợ chồng cùng làm xét nghiệm đồng thời để có kết quả nhanh hơn. Đây là một bước đi khôn ngoan khi chuẩn bị mang thai để ngăn ngừa phần lớn nguy cơ cho thế hệ sau.

Các căn bệnh di truyền phổ biến

1/ Bệnh xơ nang

Xơ nang là bệnh di truyền đe dọa đến tính mạng. Xơ nang xoay quanh các vấn đề về hô hấp như: Nhiễm trùng phổi và tổn thương phổi nghiêm trọng, các vấn đề về tiêu hóa và nhiều biến chứng khác.

2/ Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Đây là một dạng rối loạn hồng cầu khá nguy hiểm. Các nhóm chủng tộc có nguy cơ cao bao gồm người gốc châu Phi, Caribe, Nam hoặc Trung Mỹ, Địa Trung Hải, Ấn Độ hoặc Ả Rập.

3/ Bệnh thiếu máu Thalassemia

Thalassemia là nhóm bệnh rối loạn máu di truyền, trong đó có một số bệnh tương đối nhẹ và một số khác có thể gây thiếu máu nghiêm trọng và các vấn đề sức khỏe nguy hiểm khác.

4/ Bệnh Tay-Sachs

Tay-Sachs là một bệnh về hệ thần kinh trung ương có thể gây tử vong và các biến chứng nghiêm trọng như mù lòa, chậm phát triển trí tuệ, liệt,…

Phải làm gì khi xét nghiệm trước khi mang thai phát hiện gen bệnh?

Nếu phát hiện gen gây bệnh nhờ xét nghiệm trước khi mang thai, chị em có thể thử phương pháp thụ tinh nhân tạo từ tinh trùng của một người hiến tặng khỏe mạnh. Hoặc có thể thụ tinh ống nghiệm, các chuyên viên sẽ thực hiện các xét nghiệm đặc biệt trên phôi trước khi cấy vào tử cung người mẹ. Xét nghiệm này là “chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép”.

Tuy nhiên, hầu hết các chị em phụ nữ hiện nay đều chỉ khám sàng lọc sau khi đã mang thai. Nếu bạn đã có thai và muốn xét nghiệm sàng lọc di truyền, cần tiến hành xét nghiệm này càng sớm càng tốt. Như thế, bạn sẽ có thêm thời gian trao đổi với bác sĩ về khả năng em bé có thể mắc phải một trong những bệnh nguy hiểm và quyết định xem có cần làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác.

—

HỆ THỐNG Y KHOA DIAMOND

Fanpage: