Vì sao trẻ bị tự kỷ

• Về dịch tễ học : Đa số các tác giả cho rằng tự kỷ là một rối loạn ít gặp 12/10.000 người (một phần nghìn). Tuy nhiên ở một số tác giả nghiên cứu trên một số vùng dân cư có thể gặp tỷ lệ cao hơn 3,4/1000.
• Trẻ nam mắc chứng tự kỷ cao gấp 3 lần so với nữ.
• Về nguyên nhân của bệnh tự kỷ, đã có rất nhiều giả thuyết, nhưng vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Những giả thuyết vẫn đang được tiếp tục nghiên cứu tìm hiểu, và hiện tại, người ta coi như đó là những yếu tố thuận lợi của bệnh. Trong bài viết này, tôi xin trình bày một số những giả thuyết đó.

Nhóm giả thuyết về bất thường trong thai kỳ

Di truyền:                                                       

• Đa số các tác giả cho rằng tự kỷ là do nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên, chưa tìm ra được gen hay tổ hợp gen nào gây ra hội chứng này. Có thể đây là một gen tổ hợp, một biến dị gen hoặc tương tác gen nào đó, vì đại đa số các trường hợp trẻ tự kỷ có bố mẹ hoàn toàn bình thường. Một số hội chứng về di truyển có liên quan tới chứng tự kỷ như hội chứng nhiễm sắc thể(NST) X đứt gãy, người ta cũng tìm thấy nhiều gen liên quan như các gen trên cặp NST số 2,7,16,và 19. Đột biến gen đi kèm với tự kỷ, đặc biệt của cặp nhiễm sắc thể 15 …
• Nghiên cứu trên các trường hợp sinh đôi hay di truyền phả hệ, người ta nhận thấy rằng có mối tương quan cao của kiểu hình tự kỷ (30%).
• Những thiếu hụt về gen điều hòa các hoạt động của não bộ, nhất là các gen điều hòa cảm xúc và các mặt xã hội đã được đề cập tới ở một số nghiên cứu. Các nhà khoa học tại Anh đã nghiên cứu dựa trên mẫu tế bào của 19 người tự kỷ và 17 người khỏe mạnh làm nhóm  đối chứng, kết quả cho thấy 209 gen chịu trách nhiệm kết bạn, hòa đồng và giao tiếp bị bất hoạt trong khi 235 gen có liên quan đến miễn dịch và phản ứng kích thích lại hoạt động lại được phát huy

Bất thường về phía mẹ (các bệnh lý mẹ mắc phải trước, trong thời kỳ mang thai)

Môi trường trong thời kỳ mang thai (môi trường sống và các yếu tố dinh dưỡng trong thai kỳ)

Mắc Virus Rubella: việc mắc rubella trong thai kỳ có tỷ lệ lớn phát sinh quái thai. Bên cạnh đó, việc kết hợp giữa kháng thể của mẹ (IgG) và Protein não của thai nhi có thể làm cho não thai nhi kém phát triển, gây ra chứng tự kỷ. Ngoài ra, mắc virus rubella trong thai kỳ còn tăng nguy cơ mắc các bệnh lý tâm thần khác ở trẻ, đặc biệt là chứng tâm thần phân liệt.

• Bệnh lý tuyến giáp: sự thiếu hụt tyroxin của người mẹ trong tuần 8 – 12 của kỳ thai nghén được công nhận là sản sinh ra những thay đổi trong não thai nhi dẫn tới tự kỷ. Sự thiếu hụt tyroxin có thể là nguyên nhân gây bởi thiếu I ốt trong bữa ăn hoặc người mẹ đã phẫu thuật tuyến giáp.
• Bệnh đái tháo đường: Bệnh đái tháo đường của bà mẹ trong suốt thời kỳ thai nghén là nguy cơ quan trọng của tự kỷ; phương pháp phân tích tổng hợp 2009 thấy rằng đái tháo đường tăng gấp đôi nguy cơ bị tự kỷ.
• Thuốc sử dụng trong thai kỳ: việc điều trị các bệnh của người mẹ trước và trong thai kỳ cũng có thể ảnh hưởng: thuốc an thần kinh, Acid Valproic, thuốc điều trị dạ dày, viêm khớp.
• Stress trong thời kỳ mang thai bao gồm những mâu thuẫn trong gia đình, việc biến động về tài chính và tình cảm trong quá trình mang thai, tiếng ồn, nhiệt độ … có thể ảnh hưởng tới quá trình phát triển của não bộ thai nhi, là tiền đề phát sinh tự kỷ.
• Nông thôn: khu vực tiếp xúc với thuốc trừ sâu và thuốc diệt cỏ với nồng độ cao và liên tục có tỷ lệ cao gây ra những bất thường về gen, dễ phát sinh những đột biến gen.
• Acid folic: Các nhà khoa học đã khẳng định acid folic rất cần thiết cho sự cấu tạo hệ thống thần kinh (bao gồm não bộ) của trẻ. Tuy nhiên, lại có giải thuyết rằng việc có mặt của acid folic là nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ do sự chuyển đổi thông tin di truyền trong tế bào suốt chu kỳ (giá thuyết này chưa được kiểm chứng và ít được các tác giả chấp thuận).
• Rượu : chưa có nghiên cứu nào đủ bằng chứng xác minh mối liên hệ giữa rượu (etanol) và chứng tự kỷ.
• Sóng siêu âm, sóng điện từ: không có một nghiên cứu nào nói lên sự tương quan giữa sóng siêu âm và chứng tự kỷ. Sóng siêu âm rất ít tác hại lên bào thai người.

 Nhóm giả thuyết về bất thường của não

Bất thường cấu trúc não

Dựa trên các công cụ chẩn đoán hình ảnh(X-quang sọ, siêu âm qua thóp, chụp MRI, CT scanner), các tác giả đã đưa ra một số nhận xét về chứng tự kỷ như sau:

Kích thước não bộ trong thời kỳ thai nghén và lúc mới đẻ: nghiên cứu trên các trẻ sơ sinh non tháng và có trọng lượng mới sinh thấp, những trẻ có khối lượng/kích thước não bộ bất thường dẫn tới nguy cơ cao gấp 3 lần so với trẻ nhẹ cân non tháng có khối lượng/kích thước não bình thường.

Bất thường về các vùng của não, đặc biệt là vùng chịu trách nhiệm về cảm xúc và quan hệ xã hội. Một số tác giả cho rằng vùng này nằm ở hai nhóm nơron hình quả hạch nằm sâu bên trong não (có thể đo bằng MRI)

Bất thường chức năng của não

Nhiều tác giả nhận thấy việc tăng cao nồng độ các chất dẫn truyền thần kinh, cụ thể là serotonin-một hóa chất có tác dụng chuyển tải các thông điệp của não.

Các công bố mới nhất về chứng tự kỷ chỉ ra việc thiếu năng lượng của các tế bào não, đây là hệ quả của việc rối loạn chức năng ty lạp thể - đơn vị cung cấp năng lượng(ATP) cho não bộ. Hiện tại, những nghiên cứu dựa trên giả thuyết này áp dụng trên điều trị trên động vật thực nghiệm đã cho những kết quả tốt. Chất trung gian APT này có thể chữa triệu chứng tự kỷ ở các con vật thí nghiệm, thậm chí ngay cả khi việc điều trị được bắt đầu sau khi triệu chứng bệnh đã bùng phát mạnh mẽ. Loại thuốc này phục hồi lại 17 loại triệu chứng bất thường, bao gồm việc bình thường hóa cấu trúc khớp thần kinh não, tín hiệu giữa các tế bào, hành vi xã hội, phối hợp hệ thần kinh vận động và bình thường hóa quá trình trao đổi chất của ty lạp thể. Tuy nhiên, hiện tại thuốc này chưa được áp dụng trên người.

 Những suy đoán sai lầm về tự kỷ

Những lý do dưới đây đã được chứng minh là không liên quan tới chứng tự kỷ, hẫu hết chỉ là do sự đồn thổi/ suy diễn.

• Việc giáo dục con cái: quan niệm trẻ tự kỷ là do sự thiếu quan tâm của cha mẹ được đưa ra vào những năm 60. Khoa học hiện đại đã bác bỏ điều này, hành vi của cha mẹ không gây ra chứng tự kỷ.
• Do Vacxin: dựa trên hàng ngàn những nghiên cứu đã được tiến hành, không có mối liên quan giữa vacxin và chứng tự kỷ. Việc mù quáng tin theo giả thuyết này chỉ làm tăng nguy cơ mắc các chứng bệnh do không được tiêm phòng vacxin mà thôi.
• Do trẻ ăn sữa bột, bú bình … : Sữa mẹ là tốt nhất cho sự phát triển toàn diện của trẻ nhỏ. Tuy nhiên nghiên cứu trên các trẻ bị tự kỷ thì nhóm trẻ bú sữa mẹ và sử dụng sữa bột là ngang nhau. Các kết quả thống kê không cho thấy mối tương quan giữa việc sử dụng sữa bột và tự kỷ.

Dấu hiệu để đưa trẻ tới khám

Chúng tự kỷ nếu được phát hiện và can thiệp sớm có thể giúp trẻ cải thiện khả năng giao tiếp xã hội, phần nào giúp trẻ sau khi lớn lên có thể tự phục vụ một phần cho bản thân. Bên cạnh đó, việc khám chẩn đoán giúp loại trừ những bệnh lý có biểu hiện giống tự kỷ (như động kinh, hội chứng tăng động- giảm chú ý …) giúp trẻ ổn định các rối loạn và hòa nhập cộng đồng. Những triệu chứng dưới đây là những dấu hiệu cha mẹ trẻ nên đưa trẻ đi khám:

·    12 tháng tuổi, trẻ không bập bẹ, bi bô.

·    12 tháng tuổi, trẻ không ra hiệu, làm điệu bộ như vẫy tay, chỉ chỏ, với đồ chơi…

·    16 tháng tuổi, trẻ không nói được từ nào.

·    2 tuổi, trẻ không nói được câu ngắn nào đáp trả.

·    Ở mọi độ tuổi, có sự mất/ suy thoái các kĩ năng ngôn ngữ và xã hội.

    Liên hệ với trung tâm để được tư vấn và can thiệp sớm: Phóng khám: 0435578135, Phòng tư vấn: 0435572567

Rối loạn phổ tự kỷ cũng bao gồm các kiểu hành vi hạn chế và lặp đi lặp lại. Thuật ngữ "phổ" trong rối loạn phổ tự kỷ đề cập đến một loạt các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng.

Theo DSM-5 (Cẩm nang chẩn đoán và thống kê rối loạn tâm thần phiên bản thứ 5), rối loạn phổ tự kỷ bao gồm 5 loại: Rối loạn tự kỷ, rối loạn Rett, rối loạn phân ly thời thơ ấu, rối loạn Asperger và rối loạn phát triển bền vững không biệt định.

• Rối loạn tự kỷ được đặc trưng bởi các triệu chứng trong ba nhóm sau: Suy giảm khả năng tương tác xã hội, suy giảm khả năng giao tiếp và các hành vi hoặc sở thích bền vững lặp đi lặp lại và rập khuôn.
• Rối loạn Rett dường như chỉ xảy ra ở các bé gái; nó được đặc trưng bởi sự phát triển bình thường trong ít nhất 6 tháng. Sau đó trẻ có các cử động tay rập khuôn, mất các chuyển động có mục đích, giảm tương tác xã hội, phối hợp kém và giảm sử dụng ngôn ngữ.
• Trong rối loạn phân ly thời thơ ấu, trẻ có sự phát triển tiến triển bình thường trong 2 năm đầu, sau đó trẻ có biểu hiện mất các kỹ năng đã có trước đó ở hai hoặc nhiều lĩnh vực sau: Sử dụng ngôn ngữ, phản ứng xã hội, chơi, kỹ năng vận động và kiểm soát bàng quang hoặc ruột.
• Rối loạn Asperger là tình trạng trẻ bị suy giảm rõ rệt về mối quan hệ xã hội và có các hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn mà không bị chậm phát triển ngôn ngữ. Trong chứng rối loạn Asperger, khả năng nhận thức và kỹ năng thích ứng của trẻ là bình thường.

Rối loạn phổ tự kỷ bắt đầu từ thời thơ ấu và gây ra các vấn đề hoạt động ở trường học và nơi làm việc. Thường thì trẻ em xuất hiện các triệu chứng của rối loạn tự kỷ ngay khi được 1 tuổi. Một số ít trẻ có vẻ phát triển bình thường trong năm đầu tiên, nhưng trong giai đoạn từ 18 đến 24 tháng tuổi thì chúng xuất hiện các triệu chứng tự kỷ.

Mặc dù không có cách chữa khỏi chứng rối loạn phổ tự kỷ, nhưng việc điều trị sớm có thể tạo ra sự khác biệt lớn trong cuộc sống của nhiều trẻ em.

Rối loạn tự kỷ được đặc trưng bởi các triệu chứng trong ba nhóm sau: Suy giảm khả năng tương tác xã hội, suy giảm khả năng giao tiếp và các hành vi hoặc sở thích bền vững lặp đi lặp lại và rập khuôn.

Rối loạn tự kỷ được cho là có tỷ lệ khoảng 8/10.000 trẻ em (0,08%). Nhiều cuộc điều tra dịch tễ học chủ yếu ở châu Âu đã cho thấy tỷ lệ rối loạn tự kỷ dao động từ 2 đến 30 trường hợp trên 10.000.

Sự khởi phát của rối loạn tự kỷ là trước 3 tuổi, mặc dù trong một số trường hợp, nó không được nhận biết cho đến khi trẻ lớn hơn nhiều.

Rối loạn tự kỷ xảy ra ở trẻ em trai nhiều hơn gấp 4 đến 5 lần so với trẻ em gái. Trẻ em gái mắc chứng rối loạn tự kỷ có nhiều khả năng bị chậm phát triển trí tuệ nặng hơn.

Đến nay, không có nghiên cứu dịch tễ học nào chứng minh mối liên quan giữa rối loạn tự kỷ và bất kỳ tình trạng kinh tế xã hội nào.

Đến nay, nguyên nhân gây ra rối loạn phổ tự kỷ chưa rõ. Người ta cho rằng rối loạn tự kỷ có nhiều nguyên nhân gây ra, trong đó có cả nguyên nhân về di truyền và nguyên nhân về môi trường.

2.1.Di truyền học

Rối loạn tự kỷ là bệnh do gien di truyền gây ra, với sự đóng góp của bốn hoặc năm gien. Các nghiên cứu về gia đình đã chứng minh tỷ lệ mắc tự kỷ ở anh chị em của một đứa trẻ mắc rối loạn tự kỷ cao gấp 50 đến 200 lần người bình thường.

Tỷ lệ phù hợp của rối loạn tự kỷ trong hai nghiên cứu song sinh lớn nhất là 36% ở các cặp sinh đôi cùng trứng so với 0% ở các cặp sinh đôi khác trứng.

Rối loạn tự kỷ là bệnh do gien di truyền gây ra.

Nghiên cứu hiện tại đã chứng minh rằng các vùng của nhiễm sắc thể 7, 2, 4, 15 và 19 có khả năng chứa gien di truyền của tự kỷ.

Gần đây, các nhà nghiên cứu đã sàng lọc ADN của hơn 150 cặp anh chị em mắc chứng tự kỷ. Họ đã tìm thấy bằng chứng chắc chắn rằng hai vùng trên nhiễm sắc thể số 2 và số 7 có chứa các gien liên quan đến chứng tự kỷ. Các vị trí có khả năng chứa gien liên quan đến chứng tự kỷ cũng được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 16 và 17.

2.2. Các yếu tố sinh học

Trong số những người mắc chứng tự kỷ, 4-32% bị co giật nặng vào một thời điểm nào đó và khoảng 20 đến 25% cho thấy giãn não thất khi chụp cắt lớp vi tính (CT). Các bất thường trên điện não đồ (EEG) khác nhau được tìm thấy ở 10-83% trẻ tự kỷ, và mặc dù không có phát hiện nào về điện não đồ là đặc hiệu cho rối loạn tự kỷ.

Rối loạn tự kỷ có liên quan đến bệnh Rubella bẩm sinh.

Rối loạn tự kỷ cũng liên quan đến các bệnh thần kinh, đặc biệt là bệnh Rubella bẩm sinh, bệnh phenylketon niệu (PKU) và bệnh xơ cứng củ. Trẻ tự kỷ có nhiều dị tật bẩm sinh, nhỏ hơn đáng kể so với dự kiến trong ba tháng đầu của thai kỳ.

2.3. Yếu tố sinh

Tỷ lệ biến chứng khi sinh cao hơn ở những đứa trẻ tự kỷ. Ở giai đoạn sơ sinh, trẻ tự kỷ có tỷ lệ mắc hội chứng suy hô hấp và thiếu máu sơ sinh cao.

Nam giới hay mắc chứng tự kỷ hay gặp ở những đứa trẻ có tuổi thai dài hơn và nặng hơn khi sinh ra so với trẻ sơ sinh khác. Nữ giới mắc chứng tự kỷ có nhiều khả năng là đứa trẻ được mang thai non tháng hơn so với trẻ sơ sinh khác.

2.4. Yếu tố thần kinh

Có bằng chứng cho thấy bệnh nhân tự kỷ lúc 2 tuổi có sự mở rộng thể tích não chất xám và trắng, nhưng thể tích tiểu não bình thường. Chu vi vòng đầu của trẻ bình thường khi mới sinh, nhưng tốc độ phát triển chu vi vòng đầu tăng lên xuất hiện khi trẻ được khoảng 12 tháng tuổi.

Những biến đổi trong cấu trúc não ở trẻ tự kỷ (phải) so với trẻ bình thường (trái).

Các nghiên cứu MRI so sánh các bệnh nhân tự kỷ và người bình thường cho thấy tổng khối lượng não lớn hơn ở những người mắc chứng tự kỷ, mặc dù trẻ tự kỷ chậm phát triển trí tuệ nặng thường có đầu nhỏ hơn. Sự tăng kích thước lớn nhất ở thùy chẩm, thùy đỉnh và thùy thái dương.

2.5. Các yếu tố sinh hóa

Một số nghiên cứu gần đây đã chứng minh rằng khoảng 1/3 số bệnh nhân mắc rối loạn tự kỷ có nồng độ serotonin trong huyết tương cao. Tuy nhiên, những người chậm phát triển trí tuệ không mắc rối loạn tự kỷ cũng thể hiện đặc điểm này.

Một số nghiên cứu đã báo cáo rằng những người tự kỷ không có chậm phát triển trí tuệ có tỷ lệ cao mắc chứng tăng urê huyết. Nồng độ 5-HIAA (chất chuyển hóa serotonin) trong dịch não tủy có thể tỷ lệ nghịch với nồng độ serotonin trong máu, nồng độ này tăng lên ở một phần ba bệnh nhân rối loạn tự kỷ, nhưng cũng gặp ở những người chậm phát triển trí tuệ.

2.6. Yếu tố môi trường

Các nhà nghiên cứu hiện đang tìm hiểu xem liệu các yếu tố như nhiễm virus, thuốc men, các biến cố khi mang thai, hoặc các chất ô nhiễm không khí có đóng vai trò trong việc gây ra rối loạn phổ tự kỷ hay không.

Xem thêm video đang được quan tâm:

Động tác đơn giản thực hiện ngay tại nơi làm việc giúp hạn chế cơn đau cổ vai gáy.