Thai nhi bao nhiêu tuần thì kiểm tra dị tật

Nhiều bà mẹ trẻ mang thai lần đầu băn khoăn không biết trong thai kỳ nên làm những xét nghiệm nào và mốc thời gian làm xét nghiệm là tốt nhất. Bác sĩ chuyên khoa chia sẻ các thời điểm này để bạn đọc tham khảo.

Thai phụ khi phát hiện có thai cần theo dõi quá trình mang thai và tuân thủ khám thai định kỳ. Ngoài ra nên tham khảo làm các xét nghiệm sau:

Tuần thứ 9: Xét nghiệm NIPT

Đây là một xét nghiệm sàng lọc (xét nghiệm tiền sản không xâm lấn) sử dụng máu của thai phụ để phát hiện các bất thường bẩm sinh trong DNA của thai nhi có độ chính xác tới 99,9%. DNA được kiểm tra các tình trạng di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down, Patau, Edwards. Các xét nghiệm NIPT không chẩn đoán tình trạng bệnh.

Tuy nhiên, không phải thai phụ nào cũng cần thiết phải làm xét nghiệm NIPT khi mang thai mà đó là một lựa chọn cá nhân. Bác sĩ sẽ thảo luận và tư vấn về tất cả các lựa chọn sàng lọc trước khi sinh của thai phụ, bao gồm NIPT để giúp thai phụ hiểu các lựa chọn xét nghiệm trước khi sinh và những gì phù hợp, cần thiết hoặc không cần thiết làm.

Trong quá trình xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của thai phụ để tìm kiếm những bất thường trong DNA của thai nhi. DNA nằm bên trong tất cả các tế bào của thai phụ. Các tế bào liên tục phân chia và tạo ra các tế bào mới. Khi các tế bào bị phá vỡ, các đoạn DNA nhỏ sẽ được giải phóng vào máu. Thai phụ có một lượng nhỏ DNA của thai nhi lưu thông trong máu của bà mẹ mang thai. NIPT xem xét những đoạn DNA thai nhi này trong máu của thai phụ - được gọi là DNA không tế bào hoặc cfDNA.

Bác sĩ sẽ thảo luận và tư vấn với thai phụ về các lựa chọn sàng lọc trước khi sinh.

Tuần thứ 12: Siêu âm hình thái, đo độ mờ da gáy

Bác sĩ siêu âm thực hiện quét đo độ mờ da gáy (NT) khi thai nhi ở giai đoạn từ 11 đến 13 tuần 6 ngày tuổi thai, khi đó thai nhi ở khoảng từ 45 mm đến 84 mm tính từ đỉnh đầu đến mông. Sau tuần 14 tuổi thai, do chất lỏng sau cổ của thai nhi có xu hướng được cơ thể tái hấp thu làm cho việc đo lường sau này của thai kỳ trở nên khó khăn hơn.

Xét nghiệm độ mờ da gáy (NT) là một siêu âm tùy chọn được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ. Siêu âm này được đa số thai phụ lựa chọn vì nó giúp xác định nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh như hội chứng Down và có độ chính xác cao trong việc phát hiện các điều kiện khi kết hợp với các sàng lọc khác trong 3 tháng đầu thai kỳ.

Tuần thứ 19- 22: Siêu âm 4D sàng lọc dị tật hình thái thai nhi

Siêu âm 4D là một phương pháp siêu âm tiên tiến nhất cho phép thu thập hình ảnh chuyển động của thai nhi, có thể quan sát được các vận động của bé ngay khi còn trong bụng mẹ giúp bác sĩ quan sát được trọn vẹn hình thái thai nhi. Đây cũng là một phương pháp xét nghiệm không xâm lấn an toàn cho thai phụ và thai nhi. Siêu âm 4D có thể đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và sàng lọc dị tật thai nếu có.

Có rất nhiều dị tật thai nhi có thể phát hiện trong giai đoạn 21 – 24 tuần thông qua siêu âm. Hở hàm ếch, bệnh tim bẩm sinh, dị dạng cơ quan, dị dạng nội tạng, não phát triển bất thường… là những dị tật có thể phát hiện thông qua phương pháp siêu âm tiên tiến này.

Siêu âm có thể đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi và sàng lọc dị tật thai nếu có.

Tuần thứ 24-28: Xét nghiệm dung nạp đường huyết khi mang thai

Xét nghiệm này được sử dụng để tầm soát bệnh đái tháo đường thai kỳ. Nếu thai phụ có nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường thai kỳ ở mức trung bình thì có thể sẽ được kiểm tra ở giai đoạn giữa tuần thứ 24 đến 28 của thai kỳ.

Bác sĩ sẽ tư vấn và chỉ định thai phụ nên kiểm tra sớm hơn nếu có nhiều nguy cơ phát triển bệnh đái tháo đường thai kỳ như: tiền sử gia đình mắc bệnh đái tháo đường; béo phì; có tình trạng bệnh lý liên quan đến sự phát triển của bệnh đái tháo đường, chẳng hạn như hội chứng chuyển hóa hoặc hội chứng buồng trứng đa nang.

Nếu bác sĩ xác định thai phụ đang có nguy cơ, thai phụ có thể được tư vấn làm bài kiểm tra dung nạp glucose trong ba giờ.

Tuần thứ 32: Siêu âm 4D kiểm tra hình thái thai nhi

Khám thai tuần thứ 32 là một mốc quan trong trong giai đoạn cuối thai kỳ, thời điểm này, các bác sĩ có thể phát hiện dị tật của bé bằng kết quả siêu âm, nhất là các dị tật bất thường xảy ra muộn mà những lần khám thai, siêu âm trước đó chưa thể phát hiện ra được, đặc biệt là các vấn đề ở tim, mạch, cấu trúc não bộ. Sau siêu âm, bác sĩ có thể đưa ra các kết luận về sự phát triển của thai nhi, tốc độ phát triển so với tuổi thai. Nếu thai trong tử cung bị phát triển chậm, bác sĩ sẽ chỉ định và tư vấn những biện pháp can thiệp kịp thời.

Xét nghiệm dị tật thai nhi giúp bác sĩ phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi khi còn trong bụng mẹ. Từ đó, mẹ bầu có kế hoạch chăm sóc sức khỏe phù hợp trong giai đoạn mang thai và chuẩn bị tâm lý trước khi em bé chào đời. Một trong những chủ đề được quan tâm nhất là: mẹ bầu có nên đi xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9 không? Mời bạn đọc theo dõi bài viết để tìm ra câu trả lời.

1. Một số phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi

Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi khá đa dạng, bao gồm xét nghiệm xâm lấn và không xâm lấn. Mẹ bầu có thể tham khảo và lựa chọn hình thức xét nghiệm an toàn và phù hợp với nhu cầu.

Mẹ bầu nên theo dõi sự phát triển của thai nhi đều đặn

1.1. Các phương pháp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn là gì?

Xét nghiệm không xâm lấn thường được thai phụ ưu tiên lựa chọn bởi vì độ an toàn cao. Thực tế, sàng lọc dị tật bẩm sinh xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai có thể tiềm ẩn rủi ro, có thể ảnh hưởng tới sự phát triển của thai nhi. Trong khi đó, xét nghiệm không xâm lấn hầu như không gây hại tới sức khỏe của mẹ và thai nhi trong bụng, độ chính xác cũng được đánh giá khá cao.

Một trong những phương pháp xét nghiệm nổi bật, được áp dụng rộng rãi là NIPT. Phương pháp này có tên đầy đủ là Non-invasive prenatal testing và thuộc nhóm xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn.

Xét nghiệm NIPT được bác sĩ khuyên dùng với phụ nữ mang thai

Với xét nghiệm NIPT, để tiến hành phân tích và phát hiện nguy cơ thai nhi bị dị tật, bác sĩ sẽ dùng mẫu máu của thai phụ. Một số nghiên cứu đã chỉ ra trong máu của người mẹ có chứa DNA tự do của thai nhi và qua đó, bác sĩ có thể phát hiện bất thường dựa vào mẫu xét nghiệm này. Để đảm bảo độ chính xác của xét nghiệm NIPT, chị em phụ nữ nên lựa chọn thời điểm thực hiện phù hợp.

Double test, Triple test cũng là xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi khá phổ biến. Cụ thể, khi xét nghiệm Double test, bác sĩ chủ yếu quan tâm tới nồng độ β-hCG tự do, PAPP-A trong máu của thai phụ. Còn kết quả xét nghiệm Triple test cho biết nồng độ của AFp, uE3, β-hCG trong máu của thai phụ, các chất kể trên được tiết ra bởi thai nhi và giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ dị tật về hội chứng Down,…

1.2. Các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi xâm lấn mẹ bầu có thể tham khảo

Khi xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn cho kết quả có thấy bất thường thì sẽ được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán trước sinh xâm lấn. Ưu điểm của phương pháp này đó là độ chính xác cao, tuy nhiên chúng vẫn tiềm ẩn một số rủi ro và có thể ảnh hưởng không tốt tới thai nhi. Do đó, trước khi làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, mẹ bầu cần trao đổi kỹ với bác sĩ và thực hiện đúng theo hướng dẫn của bác sĩ.

Bạn nên cân nhắc nếu muốn sàng lọc dị tật thai nhi bằng phương pháp xâm lấn

Hai hình thức xét nghiệm xâm lấn thường dùng là sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Mẹ bầu nên thực hiện tại các cơ sở đầu ngành, uy tín để đảm bảo an toàn cho mẹ và bé.

2. Liệu xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9 có hiệu quả không?

Chắc hẳn rất nhiều mẹ bầu thắc mắc: liệu xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9 có cho kết quả chính xác hay không? Một số nghiên cứu cho thấy chúng ta có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc dị tật ở thai nhi kể từ tuần thứ 8 của thai kỳ. Song WHO vẫn khuyến khích mẹ bầu đi xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi từ tuần thứ 9 - 10 trở đi. Nếu đi xét nghiệm quá sớm từ tuần thứ 8 thì kết quả chưa thực sự chính xác.

Với xét nghiệm NIPT, ở tuần thứ 8 của thai kỳ, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ chưa ổn định còn thấp, do đó khi xét nghiệm ở thời gian này, kết quả không đảm bảo độ chính xác hoặc không thực hiện được xét nghiệm.

Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9 có chính xác không?

Do đó, xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện sớm nhất có thể từ tuần thứ 9 thai kỳ, khi đó nồng độ cfDNA > 4% với độ chính xác lên đến 99.9%.

3. Lựa chọn thời điểm xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi phù hợp

Với những thông tin trên, hẳn chị em đã giải đáp phần nào thắc mắc: có nên xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9 không. Vậy đâu là thời điểm thích hợp để tiến hành xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh?

Mẹ bầu nên đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo hướng dẫn của bác sĩ

Xét nghiệm NIPT được khuyến khích thực hiện ở tuần thứ 9 - 10 của thai kỳ, lúc này mẹ bầu sẽ nhận được kết quả xét nghiệm với độ chính xác lên tới 99%, đồng thời phương pháp này khá an toàn đối với thai nhi.

Nếu có nhu cầu xét nghiệm Double test thì bạn có thể thực hiện từ 11 tuần 3 ngày - 13 tuần 6 ngày, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy. Phương pháp Triple test mẹ bầu nên thực hiện khi thai nhi được 15 - 20 tuần.

Đối với xét nghiệm xâm lấn, chúng ta chỉ thực hiện khi có sự chỉ định và đã được hội chẩn của các bác sĩ.

Việc lựa chọn cơ sở y tế uy tín để khám thai nói chung và thực hiện các xét nghiệm dị tật thai nhi nói riêng là rất quan trọng. Chị em có thể tham khảo chuyên khoa Sản phụ khoa tại Hệ thống Y tế MEDLATEC - đơn vị đã có gần 30 năm kinh nghiệm hoạt động trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe. MEDLATEC sở hữu hệ thống cơ sở vật chất, máy móc hiện đại, được đánh giá hàng đầu hiện nay như:

• Trung tâm Xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189:2012 và được cấp chứng chỉ CAP bởi Hội Bệnh học Hoa Kỳ.
• Hệ thống máy chẩn đoán hình ảnh tiên tiến, như nội soi, siêu âm, X-quang, MRI, CT Scan, ...

Cùng với đó là đội ngũ chuyên gia đầu ngành, bác sĩ giỏi và chuyên viên kỹ thuật giàu kinh nghiệm, mang đến sự hài lòng và yên tâm cho mọi khách hàng.

Đặc biệt hơn, MEDLATEC hiện đang triển khai chương trình tặng quà trị giá lên tới 1 triệu VNĐ cho khách hàng lựa chọn thực hiện 1 trong 4 gói xét nghiệm NIPT: NIPT EXTRA, NIPT PRO, NIPT PLUS, NIPT TWIN tại các cơ sở của MEDLATEC trên toàn quốc cũng như với dịch vụ xét nghiệm tận nơi. Chương trình áp dụng đến hết 31/12/2023. Quý khách có thể tham khảo chi tiết chương trình trong ngay sau đây:

Chương trình tặng quà khi thực hiện xét nghiệm NIPT của MEDLATEC kéo dài đến hết 31/12/2023

Mong rằng với những chia sẻ trên, chị em đã tìm ra câu trả lời cho thắc mắc: xét nghiệm dị tật thai nhi tuần 9 chính xác không? Mẹ bầu nên chủ động tìm hiểu, lựa chọn thời điểm thích hợp để xét nghiệm và nhận kết quả chính xác nhất. Nếu có nhu cầu thăm khám, xét nghiệm tại MEDLATEC, Quý khách có thể liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 để đặt lịch và được tư vấn thêm.