Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể là trạng thái mà trong đó
Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể là trạng thái mà trong đó
A. tỉ lệ cá thể đực và cái được duy trì ổn định qua các thế hệ.
B. tần số các alen và tần số các kiểu gen biến đổi qua các thế hệ.
C. tần số các alen và tần số các kiểu gen được duy trì ổn định qua các thế hệ.
D. Số lượng cá thể được duy trì ổn định qua các thế hệ.
I. CÁC ĐẶC TRƯNG DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ
1. Khái niệm quần thể
- Quần thể là một tập hợp các cá thể cùng loài, chung sống trong một khoảng không gian xác định, tồn tại qua thời gian nhất định, giao phối với nhau sinh ra thế hệ sau (quần thể giao phối).
Ví dụ: Những con mối sống trong tổ mối ở góc vườn
2. Tần số tương đối của các alen và tỉ lệ kiểu gen
- Mỗi quần thể được đặc trưng bằng một vốn gen nhất định.
- Vốn gen là toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể ở thời điểm nhất định.
- Vốn gen thể hiện qua tần số alen và tần số kiểu gen của quần thể:
+ Tần số alen của 1 gen được tính bằng tỉ lệ giữa số alen đó trên tổng số alen của các loại alen khác nhau của gen đó trong quần thể tại một thời điểm xác định.
+ Tần số tương đối của một kiểu gen được xác định bằng tỉ số cá thể có kiểu gen đó trên tổng số cá thể trong quần thể.
- Ví dụ, một quần thể có tỉ lệ các kiểu gen như sau:
0,6AA : 0,2Aa : 0,2aa (1)
→ (1) được gọi là cấu trúc di truyền của quần thể đó
+ Gọi p là tần số tương đối của alen A
+ Gọi q là tần số tương đối của alen a
→ Khi đó:
+ p(A)=(0,6 + 0,2/2)=0,7
+ q(a)=(0,2 + 0,2/2)=0,3
II. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ TỰ THỤ PHẤN VÀ QUẦN THỂ GIAO PHỐI GẦN
1. Quần thể tự thụ phấn
- Thành phần kiểu gen của quần thể tự thụ phấn thay đổi theo hướng giảm dần tấn số kiểu gen dị hợp tử và tăng dần tần số kiểu gen đồng hợp.
- Công thức tổng quát:
QT: xAA + yAa + zaa = 1
→ Trong đó: x, y, z lần lượt là tần số của các kiểu gen: AA, Aa, aa.
→ Nếu quần thể trên tự thụ phấn qua n thế hệ thì:
* Tần số KG AA = x + (y – y.(1/2)n)/2
* Tần số KG Aa = y.(1/2)n
* Tần số KG aa = z + (y – y.(1/2)n)/2
- Sự biến đổi cấu trúc di truyền quần thể tự thụ phấn qua các thế hệ:
| Quần thể xuất phát | 0% AA | 100% Aa | 0% aa |
| F1 | 25% AA | 50% Aa | 25% aa |
| F2 | 37.5% AA | 25% Aa | 37.5% aa |
| F3 | 43.75% AA | 12.5% Aa | 43.75% aa |
| … | … | … | … |
| Fn | (1 - 1/2n)/2 % AA | 1/2n % Aa | (1 - 1/2n)/2 % aa |
2. Quần thể giao phối gần
- Ở các loài động vật, hiện tượng cá thể có cùng quan hệ huyết thống giao phối với nhau thì gọi là giao phối gần (giao phối cận huyết).
- Qua các thế hệ giao phối gần thì tần số kiểu gen dị hợp giảm dần và tần số kiểu gen đồng hợp tăng dần.
III. CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI
1. Quần thể ngẫu phối
- Quần thể sinh vật được gọi là ngẫu phối (giao phối ngẫu nhiên) khi các cá thể trong quần thể lựa chọn bạn tình để giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên.
- Đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối:
+ Trong quần thể ngẫu phối, các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên một lượng biến dị tổ hợp rất lớn → Làm nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống.
+ Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong những điều kiện nhất định → Duy trì được sự đa dạng di truyền của quần thể.
2. Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể (định luật Hacđi-Vanbec)
a) Khái niệm
- Một quần thể được coi là ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen (thành phần kiểu gen) của quần thể tuân theo công thức:
p2+2pq+q2=1
→ Trong đó:
+ p là tần số alen trội
+ q là tần số alen lặn
+ p2 là tần số kiểu gen đồng hợp trội
+ 2pq là tần số kiểu gen dị hợp
+ q2 là tần số kiểu gen đồng hợp lặn
- Ví dụ: 0,16AA+0,48Aa+0,36aa=1
b. Định luật Hacđi-Vanbec
- Nội dung định luật: Trong một quần thể ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen và tần số tương đối của các alen của quần thể sẽ duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức: p2+2pq+q2=1
- Bài toán: Nếu trong 1 quần thể, lôcut gen A chỉ có 2 alen A và a nằm trên NST thường.
→ Gọi tần số alen A là p, a là q
→ Tổng p và q=1
→ Các kiểu gen có thể có: AA, Aa, aa
→ Giả sử thành phần gen của quần thể ban đầu là: 0,64AA : 0,32Aa : 0,04aa
→ Tính được p=0,8 và q=0,2
→ Công thức tổng quát về thành phần kiểu gen: p2AA+2pqAa+q2aa
→ Nhận xét: tần số alen và thành phần kiểu gen không đổi qua các thế hệ
- Điều kiện nghiệm đúng:
+ Số lượng cá thể lớn.
+ Diễn ra sự ngẫu phối.
+ Các loại giao tử đều có sức sống và thụ tinh như nhau. Các loại hợp tử đều có sức sống như nhau.
+ Không có đột biến và chọn lọc.
+ Không có sự di nhập gen.
- Ý nghĩa của định luật Hacđi-Vanbec: Từ tần số các cá thể có kiểu hình lặn, có thể tính tần số của alen lặn và alen trội cũng như tần số các loại kiểu gen của quần thể.
Câu hỏi: Xác định xem quần thể có cân bằng hay không
Trả lời:
Cách 1: Quần thể dAA + hAa + raa cân bằng di truyền khi dr = (h/2)2
Ví dụ: Cho các quần thể có cấu trúc di truyền sau:
Quần thể 1: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa
Quần thể 2: 0,5AA + 0,4Aa + 0,1aa
Các quần thể trên có đạt trạng thái cân bằng không?
Giải:
Xét quần thể 1: Ta có: 0,64x0,04 = (0,32/2)2 => Quần thể 1 cân bằng
Xét quần thể 2: Ta có: 0,5x0,1 ≠ (0,4/2)2 => QuẦN thể 2 không cân bằng.
Cách 2: Một quần thể cân bằng có cấu trúc di truyền
p2AA + 2pqAa + p2aa trong đó p là tần số alen A, q là tầng số alen a.
Ví dụ: Cho các quần thể có cấu trúc như sau:
Quần thể 1: 0,49AA + 0,42Aa + 0,09aa
Quần thể 2: 0,7AA + 0,2Aa + 0,1aa
Các quần thể trên có ở trạng thái cân bằng không?
Giải
Xét quần thể 1: Ta có: pA = 0,49 + 0,42/2 = 0,7; qa = 0,3
Quần thể 1 cân bằng khi có cấu trúc: 0,72AA + 2x0,7x0,3Aa + 0,32aa = 0,49AA + 0,42Aa + 0,09aa chính là cấu trúc di truyền của quần thể 1 => Quần thể 1 cân bằng.
Quần thể 2: Ta có: pA = 0,7 + 0,2/2 = 0,8; qa = 0,2 quần thể 2 cân bằng có cấu trúc:
0,82AA + 2x0,8x0,2Aa + 0,22aa hay 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa, khác cấu trúc di truyền quần thể 2 → Quần thể 2 không cân bằng.
Cùng Top lời giải tìm hiểu thêm về quần thể ngẫu phối nhé:
1. Khái niệm: Quần thể ngẫu phối
- Quần thể ngẫu phối là quần thể sinh vật mà các cá thể trong quần thể giao phối 1 cách hoàn toàn ngẫu nhiên với nhau.
- Quần thể giao phối là tập hợp các cá thể cùng loài, cùng chung sống trong 1 khoảng không gian xác định, tồn tại trong 1 thời gian nhất định, trong đó các cá thể giao phối với nhau để sinh ra thế hệ sau hữu thụ.
- Ở quần thể giao phối, các cá thể giao phối tự do với nhau (Các cá thể thuộc những quần thể khác trong cùng 1 loài thường không giao phối với nhau do cách li nhau bởi những điều kiện sống nhất định nhưng khi tiếp xúc với nhau, chúng vẫn có thể giao phối với nhau được). Những cá thể thuộc 2 loài khác nhau không giao phối được với nhau hoặc nếu có giao phối thì không có kết quả.
2. Đặc điểm của quần thể ngẫu phối.
- Giao phối ngẫu nhiên là đặc trưng cơ bản của quần thể ngẫu phối (Các cá thể giao phối tự do với nhau).
- Quan hệ nổi bật giữa các cá thể trong quần thể là quan hệ về mặt sinh sản. Do đó, quần thể ngẫu phối là đơn vị sinh sản của loài trong tự nhiên.
- Đa dạng về kiểu gen, kiểu hình.
- Mỗi 1 quần thể ngẫu phối được phân biệt với các quần thể khác của cùng 1 loài ở tần số các alen, tần số kiểu gen và tần số các kiểu hình trong quần thể.
- Tần số tương đối của các alen về 1 hoặc vài gen điển hình nào đó là dấu hiệu đặc trưng cho sự phân bố về các kiểu gen, kiểu hình trong quần thể đó.
- Trong những điều kiện nhất định, tần số tương đối của các alen và thành phần kiểu gen của quần thể được duy trì ổn định qua các thế hệ.
3. Tính đa hình của quần thể ngẫu phối
- Khái niệm: Tính đa hình là sự đa dạng về kiểu gen và kiểu hình của các cá thể trong quần thể. Các cá thể trong quần thể chỉ giống nhau ở những nét cơ bản, chúng khác nhau về nhiều chi tiết.
- Nguyên nhân: Quần thể ngẫu phối có tính đa hình là do:
+ Quá trình đột biến: Tạo ra rất nhiều alen khác nhau của cùng một gen => tạo ra nhiều kiểu gen khác nhau trong quần thể.
+ Quá trình giao phối: Các kiểu gen khác nhau trong quần thể tạo ra các giao tử khác nhau. Qua quá trình ngẫu phối, các giao tử được tổ hợp tự do, ngẫu nhiên => tạo ra lượng lớn các biến dị tổ hợp.
+ Hiện tượng hoán vị gen, tương tác gen: Làm tăng biến dị tổ hợp.
+ Hiện tượng di nhập gen: Làm tăng loại alen và tần số các alen.
4. Trạng thái cân bằng của quần thể ngẫu phối – Định luật Hacđi-Vanbec
- Năm 1908, Hacđi (người Anh) và Vanbec (người Đức) đã độc lập phát hiện ra quy luậtổn định về tỷ lệ phân bố các kiểu gen và kiểu hình trong quần thể ngẫu phối, sau này gọi là Định luật Hacđi- Vanbec.
Nội dung định luật: Trong một quần thể lớn, ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽở trạng thái cân bằng và được duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức:
p2 + 2pq + q2 = 1
Trường hợp gen gồm 2 alen:
- Trong một quần thể ngẫu phối, xét một gen chỉ gồm 2 alen A và a: Tần số alen A là p(A), tần số alen a là q(a). Ta có
p(A )+ q(a) = 1
- Khi xảy ra ngẫu phối quần thể sẽ đạt trạng thái cân bằng theo đẳng thức: [p(A)+q(a)]2 = p2AA + 2pqAA + q2aa = 1
=> Lúc này, tần số kiểu gen
AA = p2; Aa = 2pq; aa = q2
Trường hợp gen gồm 3 alen:
- Trong một quần thể ngẫu phối, xét một gen có 3 alen A1, A2 và a nằm trên NST thường.
- Gọi p là tần số alen A1; q là tần số alen A2; r là tần số alen a. Khiđó: p + q + r = 1
Nhận xét:
- Trạng thái cân bằng Hacđi-Vanbec có thể mở rộng cho trường hợp 1 gen gồm nhiều alen trong quần thể ngẫu phối, công thức chung:
[p1(a1) + p2(a2) +....+ pn(an)]2 = 1
- Tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể ngẫu phối không thayđổi qua các thế hệ.
Điều kiện nghiệm đúng của định luật Hacđi- Vanbec
- Quần thể phải có kích thước lớn.
- Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên (quần thể ngẫu phối)
- Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có CLTN).
- Không xảy ra đột biến, nếu có thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch.
- Quần thể phải được cách li với các quần thể khác (không có sự di – nhập gen).
Điều kiện để quần thể đạt trạng thái cân bằng di truyền
Quần thể phải có kích thước lớn.
Các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên.
Các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sống và khả năng sinh sản như nhau (không có chọn lọc tự nhiên).
Đột biến không xảy ra hay có xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch.
Quần thể phải được cách ly với các quần thể khác (không có sự di nhập gen giữa các quần thể).
Trong các điều kiện này thì điều kiện các cá thể trong quần thể phải giao phối với nhau một cách ngẫu nhiên là điều kiện cơ bản nhất.
Mặt hạn chế củađịnh luật
Trên thực tế, một quần thể trong tự nhiên rất khó có thểđápứngđược tất cả cácđiều kiện nêu trên nên tần số alen và thành phần kiểu gen liên tục bị biếnđổi.
Một quần thể có thể cân bằng về thành phần kiểu gen của một gen này nhưng lại có thể không cân bằng về thành phần kiểu gen của một gen khác.
Ý nghĩa của định luật Hacđi - Vanbec
* Về mặt lý luận
Định luật Hacđi - Vanbec giải thích vì sao trong tự nhiên có những quần thể duy trì trạng thái ổn định trong thời gian dài.
Trong tiến hoá, sự duy trì, kiên định những đặc điểm đạt được có ý nghĩa quan trọng chứ không phải chỉ có sự phát sinh các đặc điểm mới có ý nghĩa.
* Về mặt thực tiễn
Dựa vào công thức Hacđi - Vanbec, có thể từ tỷ lệ kiểu hình suy ra tỷ lệ kiểu gen và tần số tương đối các alen, ngược lại, từ tần số tương đối của alen đã biết có thể dự tính tỷ lệ các kiểu gen và kiểu hình.
Nắm được thành phần kiểu gen của một số quần thể có thể dự đoán tác hại của các đột biến gây chết, đột biến có hại, hoặc khả năng gặp những đồng hợp tử mang đột biến có lợi.