Sàng lọc Quy 1 vào tuần thứ máy

Ngày đăng : 30-11--0001

Ngày cập nhật: 09-05-2022

Tác giả: Gentis

Sàng lọc trước sinh lần 2 thường được thực hiện vào tuần thứ 13 - 22 của thai kỳ. Thời điểm này mẹ bầu cần chuẩn bị những gì? Hãy cùng theo dõi những chia sẻ của chuyên gia để có thêm kiến thức về khám sàng lọc trước sinh lần 2 trong bài viết dưới đây.

Sàng lọc trước sinh lần 2 thực hiện từ tuần thứ 13 đến tuần thứ 22 của thai kỳ, trong đó thời điểm tốt nhất là từ tuần 14 - 16 của thai kỳ. 

Sàng lọc ở thời điểm này với mục đích tầm soát các khuyết tật ống thần kinh như dị tật tật nứt đốt sống và các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down và tam nhiễm XXX. Đồng thời, kết quả sàng lọc trước sinh lần 2 có thể được kết hợp với kết quả sàng lọc trước sinh lần đầu để cho kết quả chính xác hơn.

Bác sĩ sản khoa khuyên mẹ bầu nên sàng lọc trước sinh lần 2 vào từ tuần 13 -22 

2. 2 Phương pháp sàng lọc trước sinh lần 2 chính xác

Trong suốt thời gian thực hiện sàng lọc trước sinh lần thứ 2, mẹ sẽ được Bác sĩ sản khoa tư vấn các xét nghiệm sàng lọc thích hợp phụ thuộc vào độ tuổi của mẹ, sức khỏe, tiền sử bệnh gia đình và cả kết quả sàng lọc lần đầu nếu mẹ đã thực hiện.

Dưới đây là 2 phương pháp sàng lọc trước sinh lần 2 thường được các Bác sĩ chỉ định cho mẹ bầu.

2.1. Xét nghiệm Triple Test - chính xác khoảng 75%

Triple test là một xét sàng lọc trước sinh trong tam nguyệt thứ hai giúp phát hiện các bệnh nhân có nguy cơ cao hoặc nguy cơ thấp đối với các bất thường nhiễm sắc thể và dị tật ống thần kinh.

Triple test tầm soát: Hội chứng Down, các dị tật ống thần kinh (như chẻ đôi), vô sọ

Theo một nghiên cứu [1], Triple test phần lớn đã được thay thế bằng các xét nghiệm sàng lọc thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên. Mặc dù vậy, Triple test vẫn được thực hiện để nâng cao tỷ lệ chẩn đoán chính xác hơn, giảm nguy cơ cho thai nhi của các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối và sinh thiết gai thai.

Triple test giúp phát hiện dị tật gì?

Sàng lọc trước sinh Triple test giúp phát hiện thai nhi có nguy cơ mắc các hội chứng: Hội chứng Down, hội chứng Trisomy 18 và dị tật ống thần kinh dựa trên nồng độ AFP: 

• Nếu nồng độ AFP tăng thì thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật ống thần kinh hoặc khiếm khuyết một phần não bộ.
• Nếu nồng độ AFP giảm kết hợp với nồng độ hCG và estriol có định lượng bất thường thì thai nhi có nguy cơ cao bị hội chứng Down, hội chứng Edwards, Patau hoặc một số bất thường nhiễm sắc thể khác.

Vậy mức độ chính xác của xét nghiệm Triple test thế nào?

Nghiên cứu chỉ ra rằng [2], độ tin cậy của Triple test với hội chứng Down khoảng 56 -77%, do đó Triple test không còn là xét nghiệm sàng lọc hiệu quả nhất đối với hội chứng Down trước sinh.

Với các dị tật khác, kết quả xét nghiệm Triple test an toàn cao và độ chính xác khoảng 85 - 90%. Giá xét nghiệm Triple test dao động từ: 450.000 vnđ – 1.000.000 vnđ (phụ thuộc vào cơ sở xét nghiệm)

Do xét nghiệm Triple test có độ chính xác thấp nên nhiều quốc gia khuyến nghị mẹ nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc khác để thay thế. 

Gợi ý mẹ các địa chỉ sàng lọc trước sinh Triple test uy tín:

• Miền Bắc: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội  
• Miền Nam: Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Hùng Vương, Bệnh viện Đại học Y Dược

2.2. Xét nghiệm NIPT - chính xác >99%

Xét nghiệm NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) là phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn để phát hiện dị tật thai nhi thông qua phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ. 

Theo PGS. TS. BS. Vũ Bá Quyết - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương chia sẻ xét nghiệm NIPT Illumina sàng lọc rất sớm từ 10 tuần giúp tinh thần mẹ thoải mái tốt cho thai nhi. Tùy theo theo điều kiện và tình trạng mẹ nên đi sàng lọc NIPT Illumina đặc biệt là mẹ bầu có nguy cơ cao.

NIPT phân tích ADN của thai nhi trong máu mẹ để phát hiện các bất thường

Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện dị tật gì?

• Phát hiện lệch bội trên các cặp nhiễm sắc thể 13, 18, 21 gây các hội chứng: Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13)
• Phát hiện lệch bội trên cặp nhiễm sắc thể giới tính gây các hội chứng: Turner (XO), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY), Triple X (XXX) .
• Phát hiện lệch bội trên 19 cặp nhiễm sắc thể còn lại (ngoài cặp 13, 18, 21 và giới tính)
• Phát hiện 6 hội chứng vi mất đoạn phổ biến: DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 deletion syndrome, 4p-Wolf-Hirschhorn, Cri Du Chat

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT cho kết quả có độ an toàn cao và chính xác >99%. Giá xét nghiệm NIPT dao động từ: 7.000.000 vnđ - 20.000.000 vnđ (phụ thuộc vào cơ sở xét nghiệm và các gói xét nghiệm)

Gợi ý mẹ địa chỉ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT uy tín: Trung tâm xét nghiệm GENTIS cung cấp dịch vụ xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT Illumina (GenEva) đáp ứng đầy đủ các tiêu chí để cho kết quả chính xác >99%, bao gồm: 

• Công nghệ hiện đại: GENTIS đơn vị thực hiện NIPT trên công nghệ Illumina - Mỹ.
• Chuyên gia có chuyên môn cao: Đội ngũ nhân viên là những chuyên gia đầu ngành với nhiều năm kinh nghiệm và PGS. BS Vũ Bá Quyết - Nguyên Giám đốc bệnh viện Phụ sản Trung ương khuyên mẹ bầu thực hiện
• Trung tâm đạt tiêu chuẩn quốc tế: GENTIS được chứng nhận đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 (Tiêu chuẩn yêu cầu về chất lượng và năng lực của phòng xét nghiệm Y tế)

PGS.TS Vũ Bá Quyết: NIPT là xét nghiệm ưu việt nhất hiện nay

Xem thêm: NIPT là xét nghiệm gì?

3. Mẹ cần chuẩn bị gì khi sàng lọc trước sinh quý 2

Thấu hiểu tâm lý của mẹ bầu lần đầu khám sàng lọc trước sinh lần 2, GENTIS luôn nhắc mẹ đừng quên: 

• Mang theo kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh lần đầu từ tuần 11- 13 (nếu có)
• Lựa chọn địa chỉ xét nghiệm uy tín: Theo một nghiên cứu [3], yếu tố quan trọng ảnh hưởng trực tiếp đến độ chính xác của kết quả sàng lọc là địa chỉ xét nghiệm sàng lọc 
• Chuẩn bị chi phí: Mẹ nên tìm hiểu trước chi phí xét nghiệm sàng lọc chuẩn bị thực hiện

GENTIS là địa chỉ xét nghiệm sàng lọc trước sinh uy tín được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn

4. Lưu ý về kết quả sàng lọc trước sinh lần 2

Kết quả sàng lọc trước sinh cho biết thai nhi có nguy cơ bị các bất thường thai nhi. Tuy nhiên, kết quả này cũng phụ thuộc vào từng loại xét nghiệm. Nhiều mẹ thắc mắc với GENTIS “Nếu em bé có nguy cơ dị tật thì mẹ phải xử lý như thế nào?” 

• Nếu kết quả xét nghiệm Triple test của mẹ có nguy cơ cao: Mẹ không cần quá hoang mang hay lo lắng gây ảnh hưởng xấu đến thai nhi bởi độ chính xác của kết quả này chỉ khoảng 75%. Bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ sử dụng các phương pháp xét nghiệm khác phù hợp với mẹ như NIPT hoặc các phương pháp xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai)
• Nếu kết quả xét nghiệm NIPT của mẹ có nguy cơ cao: Mẹ cần tham khảo ý kiến bác sĩ và tìm hiểu kỹ hơn về các loại dị tật đó để có quyết định phù hợp nhất.

Nếu mẹ bầu còn bất kỳ câu hỏi nào liên quan sàng lọc trước sinh lần 2 hay thắc mắc về dịch vụ xét nghiệm NIPT Illumina (GenEva) hay các dịch vụ khác của GENTIS, mẹ có thể liên hệ trực tiếp đến GENTIS hoặc liên hệ thông qua hotline 0988 00 2010 để được tư vấn miễn phí nhanh nhất.

Thông thường các bác sĩ sẽ khuyên các bà mẹ đi siêu âm sàng lọc vào tuần thứ 12, đây là thời điểm rất quan trọng để đo độ mờ da gáy và tính toán nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi. Chỉ duy nhất giai đoạn này có thể đo độ mờ da gáy chính xác và có ý nghĩa chẩn đoán dị tật, sau 13 tuần 6 ngày sẽ không còn nhiều giá trị nữa và không đo độ mờ da gáy chính xác được.

Siêu âm tuần 12 là bước khởi đầu trong quá trình theo dõi sự phát triển của thai nhi, chẩn đóan, theo dõi các dị tật bằng phương pháp siêu âm. Một số dị tật cũng đã có thể phát hiện từ thời điểm này, bác sỹ có thể đưa ra những giải pháp và những can thiệp phù hợp với từng trường hợp dị tật nếu có ở thai nhi.

Thai 12 tuần đã có cân nặng khoảng 55gr, dài khoảng 5,5cm. Các bộ phận trên cơ thể đã dần hoàn thiện và xương khớp cứng cáp hơn.

Ruột của em bé đã phát triển tương đối hoàn thiện, chất dinh dưỡng được tiếp nhận qua dây rốn đi vào khoang ruột của thai nhi. Thận em bé đã bắt đầu bài tiết nước tiểu.

Khuôn mặt cũng đã bắt đầu hoàn chỉnh, hai mắt di chuyển lại gần nhau hơn, hai tai di chuyển ra phía sau.
Các tế bào thần kinh phát triển nhanh chóng để hình thành não bộ. Ngón tay và ngón chân đã tách rời. Quan trọng nhất là thai nhi 12 tuần đã có các phản xạ cơ bản. Mắt khép chặt, miệng có thể mút, ngón tay có thể co duỗi, ngón chân có thể co lên.

Nếu gõ nhẹ vào bụng mẹ, có thể cảm nhận được cơ thể bé ngọ nguậy.

* Độ mờ da gáy là 1 cấu trúc chứa dịch phía sau gáy thai nhi. Đây là cấu trúc quan trọng dùng để đánh giá nguy cơ bất thường của thai nhi lúc 11-13 tuần 6 ngày, với tỷ lệ sàng lọc hội chứng Down ~70%.

– Đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, đặc biệt hội chứng Down. Độ mờ da gáy kết hợp với double test, sẽ giúp cho việc sàng lọc bệnh Down lên tới 90%. Ngày nay, với sự xuất hiện của xét nghiệm NIPT, việc sàng lọc bệnh Down còn cao hơn nữa.

Nhưng siêu âm 12 tuần không chỉ có vậy. Để quản lý thai kỳ một cách hiệu quả hơn, thời điểm này cần đánh giá:

1. Dự kiến sinh: Đây là 1 điều cực kỳ quan trọng trong quản lý thai kỳ, bởi vì chỉ khi bác sỹ biết thai bạn bao nhiêu tuần, họ mới đánh giá được cân nặng thai nhi có phù hợp không, các chỉ số phát triển của thai có tốt không, khi nào có thể lấy thai được… Mốc siêu âm 12 tuần sẽ cung cấp chính xác nhất dự kiến sinh cho bạn.

2. Số lượng thai là bao nhiêu? nếu đa thai, số lượng bánh nhau như thế nào? (rất quan trọng trong đánh giá nguy cơ của đa thai). Bởi vì sau 12 tuần, việc xác định số lượng bánh nhau nhiều khi không chính xác.

3. Đánh giá các cấu trúc giải phẫu của thai: với sự phát triển về siêu âm thai ngày nay, 40-50% dị tật thai có thể phát hiện trong giai đoạn này. Đặc biệt bệnh lý tim bẩm sinh,với những người có kinh nghiệm, có thể phát hiện rất sớm. Do đó, khuyến cáo các thai phụ nên siêu âm từ 12-13 tuần, không nên siêu âm TRƯỚC 12 TUẦN, vì để sàng lọc dị tật 1 cách tốt hơn.

3. Sàng lọc nguy cơ tiền sản giật: Tiền sản giật là bệnh lý chỉ xảy ra ở trong thai kỳ, tỷ lệ khoảng 4,6% trong thai kỳ, gây tăng nguy cơ thai chậm phát triển, tăng nguy cơ sinh non và tỷ lệ tử vong thai và thậm chí tử vong mẹ. Bằng cách đo động mạch tử cung, huyết áp thai phụ và các xét nghiệm máu, có thể sàng lọc được 75-80% các thai phụ có nguy cơ tiền sản giật trước 34 tuần, với tỷ lệ dương tính giả 10%. Từ đó có thể dùng thuốc dự phòng, giúp giảm nguy cơ tiền sản giật.

Bên cạnh đó, việc khám thai lúc 12 tuần sẽ giúp cho các thai phụ được sàng lọc những bệnh lý tiềm ẩn khác của mẹ như bệnh lý tuyến giáp, tan máu bẩm sinh, đái tháo đường…, giúp quản lý thai kỳ 1 cách hiệu quả nhất.

Để biết thêm thông tin chi tiết, vui lòng liên hệ CTCP Bệnh viện Quốc tế Hoàn Mỹ với chúng tôi theo địa chỉ:

CTCP BỆNH VIỆN QUỐC TẾ HOÀN MỸ

Địa chỉ: Số 469, Nguyễn Trãi, Võ Cường, TP Bắc Ninh

Liên hệ khám chữa bệnh: 02223.858.999

Website: //benhvienquoctehoanmy.vn/