Ferritin (ng/ml) Mức độ quá tải sắt < 300 Bình thường 300 - 1000 Nhẹ 1000 - 2500 Trung bình ≥ 2500 Nặng - Chụp cộng hưởng từ hạt nhân gan (MRI): Đánh giá tình trạng nhiễm sắt tại gan. Sắt trong gan (LIC)
(mg sắt/g gan khô) Mức độ qui tải sắt < 2 Bình thường 2 - 7 Nhẹ 7 - 15 Trung bình ≥ 15 Nặng (LIC: Liver Iron concentration - Nồng độ sắt trong gan) - Chụp cộng hưởng từ hạt nhân tim (MRI): Đánh giá tình trạng nhiễm sắt tại tim. MRI T2* (ms) Mức độ qui tải sắt > 20 Bình thường 15 - 20 Nhẹ 10 - 15 Trung bình < 10 Nặng (T2*: Là chỉ số đánh giá tình trạng nhiễm sắt tại tim qua kỹ thuật chụp cộng hưởng từ; đơn vị tính là ms (mili second - mili giây). Dựa vào lâm sàng và xét nghiệm. - Đái tháo đường: Cần theo dõi định kỳ 6 tháng/lần. Với người bệnh đã bị đái tháo đường thì cần xét nghiệm định kỳ hàng tháng để đánh giá hiệu quả điều trị.
- Tuyến yên: Cần theo dõi định kỳ 6 tháng/lần.
- Tuyến sinh dục: Cần theo dõi định kỳ hàng năm, bắt đầu khi trẻ được 13 tuổi đối với nữ và 14 tuổi đối với nam.
- Tuyến giáp, tuyến cận giáp: Cần theo dõi định kỳ hàng năm, bắt đầu khi người bệnh được 15 tuổi.
Dựa vào lâm sàng và xét nghiệm. - Xét nghiệm chức năng gan (định kỳ mỗi lần vào viện hoặc tối thiểu 3 tháng/lần).
- HBsAg, anti- HCV theo quy định về chỉ định xét nghiệm.
Dựa vào lâm sàng và xét nghiệm. - Chụp XQ xương: Đặc biệt xương dẹt (xương sọ, xương sườn, khung chậu, cột sống thắt lưng), xương bàn tay (đối với trẻ dưới 12 tuổi để đánh giá tốc độ trưởng thành).
- Đo mật độ xương trung ương: Cổ xương đùi, đốt sống thắt lưng.
Cần theo dõi và đánh giá lại định kỳ hàng năm. - Đo điện tâm đồ, siêu âm tim.
Cần theo dõi và đánh giá lại định kỳ hàng năm, đối với trường hợp đã có biến chứng thì phải khám và làm xét nghiệm theo chỉ định. Dựa vào lâm sàng và xét nghiệm. - Khi có biểu hiện lâm sàng nghi ngờ có rối loạn đông cầm máu, đặc biệt là bệnh nhân đã cắt lách cần lưu ý tình trạng tắc mạch.
Cần phân biệt với thalassemia mức độ nhẹ. - Tiền sử bản thân và gia đình không bị thiếu máu mạn tính. - Lâm sàng: Có nguyên nhân (mất máu, giảm cung cấp sắt, tăng nhu cầu sắt…). - Xét nghiệm: - Sinh hóa máu: Sắt giảm, ferritin giảm, transferrin tăng, khả năng gắn sắt toàn thể tăng, độ bão hòa transferrin giảm; bilirubin bình thường;
- Thành phần huyết sắc tố: Bình thường.
- Tiền sử bản thân và gia đình không bị thiếu máu mạn tính. - Lâm sàng: Bệnh diễn biến cấp tính, không bị biến dạng xương đầu, mặt. - Xét nghiệm: - Tổng phân tích tế bào máu: Thiếu máu hồng cầu bình thường hoặc hồng cầu to;
- Thành phần huyết sắc tố: Bình thường;
- Nghiệm pháp Coomb trực tiếp, gián tiếp: Dương tính.
Lưu ý: Trong thalassemia, những người truyền máu nhiều lần cũng có thể có kết quả Coombs gián tiếp dương tính (do sinh kháng thể bất thường).
- Bắt đầu truyền khi: - Hb < 70g/L trong hai lần xét nghiệm cách nhau trên 2 tuần;
- Hb > 70g/L - 90g/L nhưng có các biến chứng như: Chậm phát triển, lách to nhiều, biến dạng xương, sinh máu ngoài tủy.
- Với bệnh nhân mức độ nặng nên duy trì huyết sắc tố trước truyền khoảng 90 g/L. - Khoảng cách các đợt truyền máu: Mức độ nặng 2 - 5 tuần/đợt; mức độ trung bình 1 - 3 tháng/đợt (để hạn chế tình trạng huyết sắc tố giảm xuống quá thấp). Lưu ý khi truyền khối hồng cầu: - Xét nghiệm kháng nguyên hồng cầu ngoài hệ ABO để truyền máu hòa hợp kháng nguyên hệ hồng cầu (xem phần: ).
- Xét nghiệm sàng lọc kháng thể bất thường trước mỗi đợt truyền máu; Nếu người bệnh có kháng thể bất thường dương tính, cần thực hiện việc chọn máu phù hợp, tốt nhất là hòa hợp phenotype.
- Nên truyền khối hồng cầu lọc bạch cầu hoặc nghèo bạch cầu.
- Nên truyền khối cầu tươi (mới điều chế trong vòng 2 tuần).
Tiêu chuẩn bắt đầu dùng thuốc thải sắt: Khi có một hoặc nhiều tiêu chuẩn sau: - Người bệnh đã nhận ≥ 10 đơn vị khối hồng cầu.
- Ferritin huyết thanh ≥ 800ng/ml hoặc Ferritin huyết thanh ≥ 500ng/ml và người bệnh có nguy cơ tăng tích lũy sắt nhanh, như truyền máu định kỳ hàng tháng.
- Xét nghiệm MRI gan - tim có bằng chứng quá tải sắt (LIC ≥ 5mg/g).
- Tuổi bệnh nhân: Tùy theo từng loại thuốc thải sắt.
Tiêu chuẩn ngừng điều trị thải sắt: - Khi ferritin < 300 ng/mL hoặc LIC < 3mg/g.
Các thuốc thải sắt: (1) Deferrioxamin (tên khác là deferoxamine): - Liều lượng: Trẻ em 20 - 40 mg/kg/ngày; Người lớn: 40 - 60 mg/kg/ngày;
- Cách dùng: Tiêm dưới da hoặc truyền tĩnh mạch liên tục 8 - 12 giờ/ngày, 5-6 ngày/tuần. Trường hợp quá tải sắt nặng thì dùng liên tục cả tuần.
- Thận trọng: - Không nên dùng cho trẻ dưới 3 tuổi (do có nguy cơ làm chậm phát triển hệ xương), người bệnh đang có biểu hiện nhiễm trùng, người bệnh đang bị viêm gan cấp hoặc suy gan;
- Với phụ nữ có thai, có thể sử dụng thuốc trong 3 tháng giữa và cuối chu kỳ thai, không dùng trong 3 tháng đầu.
(2) Deferipron: Sử dụng thuốc này khi thuốc Deferrioxamin không hiệu quả. - Liều lượng: Tối đa 75mg/kg/ngày;
- Cách dùng: Uống, chia 3 lần/ngày;
- Thận trọng: Không dùng cho phụ nữ có thai, không dùng cho trẻ dưới 6 tuổi. Nên cân nhắc khi sử dụng cho trẻ dưới 10 tuổi (do chưa có dữ liệu nghiên cứu về ảnh hưởng của thuốc);
- Tác dụng phụ: Có thể gặp các triệu chứng như đau khớp, giảm bạch cầu hạt trung tính, nôn, thay đổi vị giác, chán ăn, tổn thương gan…
Kết hợp 2 thuốc thải sắt Deferrioxamin và Deferipron: - Chỉ định: Khi dùng liệu pháp 1 thuốc không hiệu quả hoặc khi người bệnh có tình trạng nhiễm sắt nặng hoặc đã có biến chứng tim mạch do quá tải sắt.
(3) Deferasirox: Nếu có thể thì nên lựa chọn điều trị ngay từ đầu.
- Liều lượng trung bình: - Dạng bào chế viên nén phân tán: 20mg - 30mg/kg/ngày;
- Dạng bào chế viên nén bao phim: 14mg - 21 mg/kg/ngày.
- Cách dùng: Uống 1 lần/ngày, trước ăn 30 phút; - Thận trọng: Không dùng cho phụ nữ có thai, người bệnh bị suy thận; không nên sử dụng cho trẻ dưới 2 tuổi (vì chưa đủ cơ sở dữ liệu về độ an toàn); - Tác dụng phụ: Có thể gặp các triệu chứng đau bụng, buồn nôn, nôn, tiêu chảy, co thắt (thường kéo dài < 1 tuần), phát ban, tăng creatinin. - Là phương pháp điều trị triệt để, có hiệu quả cao.
- Chỉ định ghép tế bào gốc: Thalassemia mức độ nặng, dưới 16 tuổi, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp HLA.
- Nguyên tắc: Không khuyến khích việc cắt lách, cố gắng trì hoãn càng lâu càng tốt vì sau cắt lách người bệnh có nguy cơ huyết khối, nhiễm trùng. - Chỉ cân nhắc cắt lách trong các trường hợp sau: - Khi người bệnh tăng nhu cầu truyền máu > 200 ml/kg/năm để giữ Hb đạt > 90g/L sau truyền (không kèm các nguyên nhân khác có thể làm giảm Hb);
- Tăng tình trạng quá sắt (mặc dù người bệnh vẫn đang thải sắt theo phác đồ);
- Lách quá to gây cản trở sinh hoạt hàng ngày hoặc gây đau cho người bệnh;
- Giảm bạch cầu hoặc tiểu cầu do cường lách.
- Lưu ý: - Không nên cắt lách cho trẻ dưới 5 tuổi;
- Người bệnh nên được tiêm phòng các vắc xin phòng viêm phổi (Pneumococcal), viêm màng não mủ (Meningococcal), não mô cầu, cúm (hemophilus influenza typ B) trước khi cắt lách ít nhất 3 tuần. Nên tiêm nhắc lại vaccine phòng viêm phổi, viêm não sau mỗi 5 năm;
- Người bệnh có nguy cơ nhiễm trùng cao nhất trong thời gian 1 - 4 năm ngay sau cắt lách;
- Người bệnh có nguy cơ huyết khối cao nhất trong thời gian 2 tuần đầu sau cắt lách và trong suốt 6 tháng sau cắt lách.
- Mục đích: Thuốc làm tăng tổng hợp chuỗi γ-globin để kết hợp với chuỗi α-globin dư thừa tạo thành HbF, hiệu quả là giảm bớt lượng chuỗi α-globin dư thừa trong Beta thalassemia, làm tăng chất lượng hồng cầu. | 
