Khám dị tật thai nhi ở đâu

Xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy là điều mà bất cứ thai phụ nào cũng quan tâm. Bởi đây là việc quan trọng trong thai kỳ, để đảm bảo con sinh ra có sức khỏe tinh thần, thể chất tốt. Với sự phát triển của khoa học, hiện nay việc xét nghiệm không gặp bất kỳ khó khăn nào và thai phụ có thể thực hiện ở nhiều giai đoạn.

Siêu âm phát hiện dị tật thai nhi

Siêu âm là hình thức truyền thống để phát hiện dị tật thai nhi, ở mỗi giai đoạn của thai kỳ có thể phát hiện một số dị tật nhất định.

– Giai đoạn 12-14 tuần

Ở giai đoạn này siêu âm có thể quan sát sớm các cấu trúc giải phẫu: hộp sọ, tay, chân, thành bụng, tim, bánh rau… để phát hiện những bất thường nghiêm trọng ở thai nhi như:

Khám dị tật thai nhi ở đâu
Siêu âm có thể phát hiện dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy?

+ Hội chứng Down 

+ Hội chứng Edwards

+ Dị tật thần kinh: Thai không có sọ, không phân chia não trước, nứt đốt sống, thoát vị màng não…

+ Dị tật ở tim và lồng ngực: Đảo gốc động mạch, tứ chứng fallot, thiểu sản thất trái, thoát vị ở lồng ngực…

+ Bất thường ở hàm mặt: Vòm miệng hở, hở môi hàm ếch…

+ Dị tật bụng: Thoát vị rốn

+ Dị tật ở xương và chi: Khiếm khuyết về số lượng chi, loạn sản xương, thiểu sản xương, bất sản sụn,…

– Giai đoạn 18-23 tuần

Khi thai phụ vẫn chưa biết kiểm tra dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy, có thể làm siêu âm vào giai đoạn 18-23 tuần. Ở giai đoạn này siêu âm có thể phát hiện các bất thường:

+ Thần kinh: Không có não, não úng thủy, giãn não thất, bất thường ống thần kinh, phình giãn tĩnh mạch galen…

+ Hàm mặt: Các bất thường ở lần siêu âm vào tuần 11-14 sẽ được quan sát rõ hơn, đặc biệt là bất thường ở ổ mắt.

+ Tim mạch: Cấu trúc của tim được quan sát rõ, cho phép chẩn đoán hầu hết các bất thường: Thông sàn nhĩ thất, thiểu sản các van tim, bệnh Ebsteins, tứ chứng fallot, thất phải 2 đường ra, rối loạn nhịp tim…

+ Ổ bụng, thành bụng: Gan to, lá lách to,tắc ruột, hẹp thực quản, hẹp dạ dày, thoát vị rốn, ….

+ Thận, tiết niệu: Không có thận, thận đa nang, đường tiểu tắc nghẽn, bàng quang và niệu đạo bất thường…

+ Xương và các chi: Quan sát rõ hơn các bất thường được phát hiện ở siêu âm 3 tháng đầu, ngoài ra còn quan sát được chi tiết các ngón tay, chân để dễ dàng phát hiện dị tật: nhiều ngón, tay chân vẹo.

– Giai đoạn 30-32 tuần

Siêu âm giai đoạn này để đánh giá rõ hơn những bất thường đã phát hiện trước đó. Ngoài ra còn có thể phát hiện những dị tật muộn hơn ở tim như: u tim, hẹp hở các van tim, van động mạch chủ 2 lá van, bất thường về động mạch chủ, và một vùng cấu trúc não bộ.

Tuy nhiên, ở cả ba giai đoạn, siêu âm chỉ cho kết quả chính xác từ 85-90%. Kết quả này còn phụ thuộc vào trình độ, kinh nghiệm của bác sĩ và thiết bị.

NIPT là xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy?

NIPT là xét nghiệm giúp phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng do bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST). Vậy NIPT là xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy? Thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm NIPT ngay từ tuần thứ 09 của thai kỳ.

Khám dị tật thai nhi ở đâu
NIPT giúp phát hiện những bất thường liên quan đến số lượng NST ở thai nhi

NIPT sử dụng kỹ thuật không xâm lấn là lấy máu từ người mẹ để phân tích những bất thường liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể dựa vào DNA tự do của thai nhi.

Nhờ công nghệ giải mã trình tự thế hệ mới, NIPT cho kết quả chính xác gần như tuyệt đối (99,98%). NIPT là xét nghiệm có độ nhạy tốt nhất để phát hiện hội chứng Down, Patau, Edwards, Turner và các bất thường số lượng NST khác.

Đây là lý do NIPT được Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ, Hiệp hội chẩn đoán tiền sinh quốc tế, Hiệp hội hệ Gen Hoa Kỳ tin tưởng và khuyến cáo tất cả thai phụ thực hiện.

Khám dị tật thai nhi ở đâu
NIPT ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, độ chính xác cao

NIPT triSure do Gene Solutions, công ty đi đầu trong lĩnh vực di truyền học tại Việt Nam phát triển. Đây là giải pháp ưu việt giúp nhiều thai phụ có thể tiếp cận thực hiện xét nghiệm hiện đại, với chi phí rẻ bằng 1/10 so với việc gửi mẫu ra nước ngoài để làm xét nghiệm như trước đây. Nhờ đó, NIPT đã được hơn 2.500 bác sĩ sản khoa tại hơn 1.000 bệnh viện và phòng khám sản tin tưởng chỉ định.

Tháng 4 năm 2020, Bộ Y tế cũng đã ban hành quyết định 1807 đưa xét nghiệm NIPT vào quy trình kỹ thuật sàng lọc trước sinh để tầm soát dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng NST của thai nhi. 

Quyết định này cho thấy NIPT có thể được sử dụng như một xét nghiệm đầu tiên, ngay từ tuần thứ 09 hay 10. NIPT có thể thay thế cho xét nghiệm sinh hóa như Double test, Triple test, hoặc được thực hiện ở các bước trung gian nếu thai phụ đã làm xét nghiệm sinh hóa, có nguy cơ cao và trung bình.

Qua bài viết này, bạn đã tìm được câu trả lời của băn khoăn xét nghiệm dị tật thai nhi tuần thứ mấy? Từ đó, cha mẹ có thể yên tâm về sức khỏe của con, hoặc có sự chuẩn bị tốt nhất cho lần mang thai kế tiếp. Nếu cần tư vấn chi tiết, bạn vui lòng liên hệ với Gene Solutions.

Xem thêm: 

CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE

Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh

Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383

Văn phòng tại Hà Nội: Phòng 503, tòa nhà Vạn Phúc, số 2 Núi Trúc, Phường Kim Mã, Quận Ba Đình, Hà Nội

Hotline: 0287 101 8688 (Phím 2) – 0936 455 025

Website: genesolutions.vn/tin-tuc 

Chi phí khám sàng lọc dị tật thai nhi là thông tin mà bất cứ bố mẹ nào cũng cần nắm để chuẩn bị tốt cho thai kỳ. Với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, khám sàng lọc dị tật thai nhi trước khi sinh đã giúp cho các gia đình yên tâm hơn về sức khỏe và sự phát triển của con. Chi phí của dịch vụ này cũng phụ thuộc vào từng loại xét nghiệm và có sự chênh lệch giữa các đơn vị.

1. Khám sàng lọc dị tật thai nhi gồm những gì?

Sàng lọc trước khi sinh bao gồm khám và tư vấn, các loại xét nghiệm gen nhằm đưa ra kết quả chính xác nhất về nguy cơ dị tật của thai nhi. Các kỹ thuật này không phải thực hiện trong ngày một, ngày hai mà phải tuân thủ theo quy trình và theo những thời điểm khác nhau của thai kỳ để mang lại hiệu quả cao. Trước khi tìm hiểu chi phí khám sàng lọc dị tật thai nhi, bạn cần biết một số xét nghiệm phổ biến và quan trọng nhất:

Siêu âm

Khám dị tật thai nhi ở đâu
Các gia đình nên khám sàng lọc để sớm phát hiện các dị tật bẩm sinh của con

Đây là kỹ thuật được nhiều người biết đến và vô cùng quen thuộc với các mẹ bầu. Trong quá trình sàng lọc, siêu âm sẽ giúp phát hiện các hội chứng bẩm sinh thường gặp ở thai nhi như: Down, hở hàm ếch, sứt môi, thiếu tứ chi… 3 thời điểm mà mẹ bầu cần phải siêu âm 4D là: 11 – 13 tuần, 18 – 22 tuần, 30 – 32 tuần.

Double test

Xét nghiệm này giúp các bác sĩ kiểm tra và định lượng Beta-HCG tự do, PAPP-A có trong máu của người mẹ. Từ đó đánh giá liệu trẻ có nguy cơ bị các dị tật bẩm sinh như: Down, Edwards và Patau… hay không? Theo lời khuyên của các chuyên gia, mẹ bầu nên làm double test sau khi siêu âm tuổi thai và đo độ mờ da gáy.

Triple test

Triple test được thực hiện nhằm tầm soát việc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ xảy ra những rối loạn bẩm sinh ở thai. Triple test thường được thực hiện khi thai 15 – 20 tuần. Tuy nhiên kết quả chỉ chính xác nhất ở giai đoạn 16 – 18 tuần. Đây là loại xét nghiệm mà tất cả phụ nữ mang thai đều nên thực hiện.

Chọc ối

Chi phí khám sàng lọc dị tật thai nhi sẽ bao gồm cả chi phí chọc ối. Đây là phương pháp sàng lọc/chẩn đoán có xâm lấn trước khi sinh. Cụ thể thai phụ sẽ được chọc ối với sự hỗ trợ của máy siêu âm để có thể xác định vùng nhiều nước ối sao cho không ảnh hưởng đến thai nhi. Phương pháp này chỉ thực hiện khi các xét nghiệm khác cho ra kết quả nguy cơ cao và nên thực hiện khi thai 16 – 22 tuần tuổi.

NIPT

Khác với chọc ối, đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn. Cụ thể triSure NIPT phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ nhằm phát hiện sớm nguy cơ dị tật thai nhi bẩm sinh nghiêm trọng, phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Độ chính xác của phương pháp này lên đến 99,98%.

2. Bảng giá giải mã gen chăm sóc thai kỳ

Sau khi đã tìm hiểu về chi tiết khám sàng lọc, điều được cha mẹ quan tâm tiếp theo chính là chi phí khám sàng lọc dị tật thai nhi. Dưới đây là bảng giá xét nghiệm triSure NIPT của Gene Solutions để cha mẹ có thể tham khảo.

Khám dị tật thai nhi ở đâu
Khám sàng lọc giúp cha mẹ thêm yên tâm về sự phát triển của thai nhi

Chi tiếttriSuretriSure 9.5triSure 3
Khảo sát tam nhiễm sắc thể của 3 nhiễm sắc thể thường 13 – 18 – 21xxx
Khảo sát 01 bất thường nhiễm sắc thể giới tính: XOxx
Hỗ trợ chi phí siêu âm từ tuần thai 18 – 22xx
Khảo sát lệch bội nhiễm sắc thể giới tính (47,XXY) và (47, XXX).x
Khảo sát tam nhiễm sắc thể thường khác: 1 – 12, 14 – 17, 19 – 20, 22x

Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT chỉ từ 2.200.000đ

Với công nghệ được đầu tư hiện đại đi đôi với sự chuyên nghiệp và tận tâm, Gene Solutions luôn nỗ lực đem đến cho các gia đình những kết quả sàng lọc chính xác với mức giá tốt nhất. Để biết thêm chi tiết về chi phí khám sàng lọc dị tật thai nhi, bạn có thể truy cập website https://genesolutions.vn/.

Xem thêm:

  • Xét nghiệm NIPT có chính xác không – Câu trả lời từ chuyên gia
  • Có nên xét nghiệm máu phát hiện ung thư vú?
  • Xét nghiệm NIPT quan trọng thế nào và có nên làm xét nghiệm NIPT không?
  • Xét nghiệm sàng lọc thai nhi – những điều mẹ cần biết
  • Các mốc sàng lọc thai nhi cần nhớ để có thai kỳ khỏe mạnh

CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE

Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh

Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383

Văn phòng tại Hà Nội: Phòng 503, tòa nhà Vạn Phúc, số 2 Núi Trúc, Phường Kim Mã, Quận Ba Đình, Hà Nội

Hotline: 0287 101 8688 (Phím 2) – 0936 455 025

Website: https://genesolutions.vn