PHÁC ĐỒ ĐIỀU TRỊ DẬY THÌ SỚM Ở TRẺ EM1. Định nghĩa Dậy thì sớm là sự xuất hiện những biểu hiện về thể chất và hormon của tuổi dậy thì ở lứa tuổi sớm hơn bình thường (dưới 8 tuổi ở trẻ gái và dưới 9 tuổi ở trẻ trai), do sự hoạt hóa trung tâm dậy thì gây ra tình trạng kích thích sớm toàn bộ trục hạ đồi-tuyến yên-tuyến sinh dục. Thường gặp ở trẻ gái, > 90% là vô căn. 2. Nguyên nhân • Đa số là vô căn: chiếm 90%, đến 25% có tính gia đình (di truyền trội, NST thường). • Những bất thường thần kinh trung ương: hiếm gặp, bao gồm: - Hamartomas vùng dưới đồi. - Khối u: u tế bào hình sao, u thần kinh đệm, u tế bào mầm tiết HCG. - Tổn thương thần kinh mắc phải do viêm nhiễm, phẫu thuật, chấn thương, xạ trị hoặc áp xe. - Bất thường bẩm sinh: não úng thủy, nang màng nhện, nang trên hố yên. II. Chẩn đoán1. Công việc chẩn đoán a. Hỏi bệnh • Thời gian xuất hiện các biểu hiện của dậy thì: tinh hoàn to, lông mu, vú to, kinh nguyệt.. • Chiều cao, cân nặng. • Tốc độ tăng trưởng chiều cao, cân nặng. • Tiền sử: - Có chấn thương đầu, có bệnh lý cần điều trị hóa trị hoặc xạ trị. - Tình trạng dậy thì của cha mẹ. b. Khám lâm sàng tìm các dấu hiệu dậy thì sớm • Trẻ gái: - Kích thước tuyến vú, phát hiện lông mu, mụn trứng cá. - Đo chiều cao so với tuổi.
• Trẻ trai: - Tăng thể tích tinh hoàn > 4ml. - Lông mu có thể có hoặc không. - Tăng kích thước dương vật/thay đổi bìu (đỏ, mỏng) thường khoảng 1 năm sau khi có tăng kích thước tinh hoàn. - Tăng chiều cao so với tuổi, mụn trứng cá, thay đổi giọng nói. Đánh giá sự tăng kích thước bộ phận sinh dục và lông mu theo bảng Tanner:
c. Cận lâm sàng • Xét nghiệm chẩn đoán thường qui: - LH, FSH, testosterone (trẻ trai), oestradiol (trẻ gái). - DHEAS, androstenendione, 17-hydroxyprogesteron. - Chức năng tuyến giáp: T3, T4, TSH. - Tuổi xương dựa vào X-quang xương bàn tay. - Siêu âm vùng chậu, siêu âm tuyến thượng thận và tinh hoàn. • Xét nghiệm tìm nguyên nhân: - Nghi ngờ khối u hoặc những bất thường ở hệ thần kinh trung ương: + Prolactin, α fetoprotein, β hCG. + MRI não. - Thử nghiệm động: Thử nghiệm kích thích GnRH. + Mục tiêu để đánh giá đáp ứng của trục hạ đồi tuyến yên, tuyến sinh dục trong rối loạn về dậy thì. + Chỉ định: khi nghi ngờ dậy thì sớm trung ương, hoặc để phân biệt dậy thì sớm trung ương với dậy thì sớm ngoại biên, khi các xét nghiệm khác chưa xác định được nguyên nhân. + Cách thực hiện: ▪ Không cần nhịn đói, có thể thực hiện bất kỳ thời điểm nào trong ngày. ▪ Chất đồng vận GnRH (Triptoreline): liều 20μg/kg (tối đa 100μg) tiêm dưới da. + Lấy mẫu xét nghiệm.
(X: mẫu cần lấy) + Đọc kết quả: chẩn đoán trẻ dậy thì sớm trung ương khi đỉnh LH tăng > 7 UI/L, testosteron/estrogen tăng trong ngưỡng dậy thì. 2. Chẩn đoán xác định dậy thì sớm nguyên phát trung ương: khi có đủ 7 tiêu chuẩn sau: • Xuất hiện những biểu hiện dậy thì ở những cơ quan sinh dục dưới 8 tuổi ở trẻ gái và dưới 9 tuổi ở trẻ trai. • Tăng chiều cao trên +2SD so với tuổi. • Tăng kích thước tinh hoàn hoặc tăng kích thước tuyến vú từ phân độ Tanner 2. • LH tăng (bình thường: trai 0,1± 0,1 UI/L, gái 0,5 ± 1,1UI/L). • Testosteron hoặc estrogen tăng so với tuổi. • Tuổi xương tăng > 1 năm so với tuổi thật. • Thử nghiệm kích thích GnRH dương tính. 3. Chẩn đoán phân biệt a. Dậy thì ngoại biên • Tinh hoàn nhỏ. • LH, FSH thấp, trong giới hạn trước dậy thì. • Testosteron hoặc estrogen tăng. • Thử nghiệm kích thích GnRH âm tính. b. Những thay đổi bình thường khác 4. Phát triển sớm tuyến vú • Tuyến vú phát triển đơn độc, không kèm theo triệu chứng dậy thì khác. • Thường ở trẻ gái < 3 tuổi. • 30% trẻ nhỏ có phát triển sớm tuyến vú từ lúc sanh. • Các trẻ này nên được theo dõi mỗi 6 tháng vì có thể là biểu hiện đầu tiên của dậy thì sớm trung ương. 5. Phát triển lông mu sớm • Xuất hiện lông mu không kèm theo các dấu hiệu dậy thì khác ở trẻ nhỏ hơn 7 tuổi. • Tăng trưởng chiều cao bình thường. • 17OHP, Testosteron, DHEAS và androstenendion: bình thường. • Tuổi xương bình thường. • Tái khám mỗi 3 - 6tháng. 6. Nang buồng trứng • Có thể có biểu hiện do tăng tiết estrogen thoáng qua: tuyến vú to, xuất huyết âm đạo. • LH, FSH thấp, trong giới hạn trước dậy thì. • Thường biến mất sau 1 đến 3 tháng. III. Điều trị1. Mục tiêu điều trị: làm giảm hoặc ngừng sự phát triển các đặc tính dậy thì và sự trưởng thành của xương để cải thiện chiều cao ở tuối trường thành. 2. Nguyên tắc điều trị• Điều trị nguyên nhân khi có nguyên nhân. Đặc biệt harmatome hạ đồi kích thước nhỏ < 3mm, không biến chứng xem xét chỉ định dùng thuốc ức chế tiết GnRH. • Dùng thuốc ức chế tiết GnRH trong các trường hợp dậy thì sớm trung ương nguyên phát. 3. Thuốc ức chế tiết GnRH • Liều dùng: - Trẻ > 20kg: Triptorelin 3,75mg/ốngà 1 ống tiêm bắp mỗi 4 tuần. - Trẻ < 20kg: Triptorelin 3,75mg/ốngà 1/2 ống tiêm bắp mỗi 4 tuần. • Ngừng điều trị khi tuổi xương ở mức 12 tuổi. 4. Theo dõi • Đánh giá lại các thay đổi về đặc tính dậy thì mỗi 3 tháng: - Cân nặng, chiều cao, tốc độ tăng trưởng, BMI. - Kích thước tuyến vú, thể tích tinh hoàn, lông mu. - LH, estrogen, testosteron. • Đánh giá lại tuổi xương sau 6 tháng đầu điều trị, và sau đó là mỗi năm. • Tác dụng phụ: có thể gặp phản ứng phản vệ, sốc phản vệ hoặc nổi hồng ban, sẩn ngứa. Một số trường hợp bị nhức đầu, buồn nôn, nôn, chán ăn, táo bón, mất ngủ. • Chỉ định ngừng thuốc: - Tuổi xương đủ 12 tuổi. - Có tác dụng phụ. • Sau khi ngừng thuốc: - Các đặc tính sinh dục sẽ phát triển trở lại trong vài tháng. - Trẻ gái: kinh nguyệt bắt đầu hoặc sẽ có trở lại sau 12 đến 18 tháng, vẫn có sự rụng trứng và mang thai như các trẻ khác. - Trẻ trai: vẫn có sự sản xuất tinh trùng bình thường. Dậy thì là giai đoạn phát triển sinh lý bình thường của cơ thể – chuyển tiếp từ trẻ em thành người lớn. Tuy nhiên, hiện nay tình trạng dậy thì sớm ở trẻ diễn ra rất phổ biến do nhiều nguyên nhân khác nhau, ảnh hưởng đến tâm sinh lý của trẻ. Chính vì vậy, khám tầm soát dậy thì sớm là biện pháp quan trọng không chỉ giúp phát hiện bệnh sớm mà còn đưa ra phương hướng điều trị hiệu quả, bảo vệ sức khỏe của trẻ. Việc phát hiện và điều trị dậy thì sớm cho trẻ, giúp hạn chế những biến chứng như: – Tình trạng xương phát triển sớm và đóng sớm khiến trẻ lùn ở độ tuổi trưởng thành – Trẻ dậy thì sớm sẽ có ít hơn 3 năm phát triển chiều cao so với các bè cùng trang lứa – Sự tăng khả năng tình dục ở bé trai dẫn đến khủng hoảng cảm xúc ở trẻ  Phát hiện và điều trị dậy thì sớm cho trẻ, giúp hạn chế những ảnh hưởng về tâm lí và sức khỏe của trẻ Trên cơ sở khám sàng lọc phát hiện dậy thì sớm, việc điều trị dậy thì sớm cho trẻ sẽ đem lại những lợi ích như: – Cải thiện chiều cao – Ngưng trưởng thành sinh dục – Giảm nguy cơ quan hệ sinh dục sớm – Tránh xảy ra tình trạng lạm dụng tình dục – Dự phòng những rối loạn tâm lý có thể xảy ra ở trẻ. Dậy thì sớm được chia làm 2 nhóm nguyên nhân: dậy thì sớm trung ương và dậy thì sớm ngoại biên. Dậy thì sớm trung ương: – Có khối u trong não hoặc tủy sống (hay còn gọi là hệ thần kinh trung ương). – Có khiếm khuyết trong não như tích tụ chất lỏng bất thường (não úng thủy) hay khối máu tụ. – Điều trị não hay tủy sống bằng phương pháp xạ trị. – Tổn thương ở não do chấn thương, tai nạn… – Hội chứng di truyền hiếm gặp McCune – Albright – gây rối loạn quá trình sản xuất hormone. – Tăng sinh thượng thận bẩm sinh. – Suy giáp – tuyến giáp không sản xuất đủ các loại hormone cần thiết. Dậy thì sớm ngoại biên: – Khối u ở tuyến thượng thận, tuyến yên, buồng trứng (ở bé gái) hay tinh hoàn (ở bé trai). -Tiếp xúc với các nguồn estrogen và testosterone bên ngoài như thoa kem hoặc thuốc mỡ. – Rối loạn di truyền hiếm gặp, dẫn đến việc sản xuất testosterone sớm ở bé trai. Tuổi dậy thì thường bắt đầu ở trẻ gái ở độ tuổi từ 8 và 12 và ở các bé trai ở độ tuổi từ 9 và 14. Tuổi dậy thì sớm là tuổi dậy thì bắt đầu trước 8 tuổi (đối với bé gái) và trước 9 tuổi (đối với bé trai) Ở bé gái – Tuyến vú phát triển, sau đó là lông mu, lông nách xuất hiện. Khi tuyến vú phát triển, núm vú nổi lên ở 1 hoặc 2 bên, sau đó núm vú to lên rõ rệt, quầng vú thẫm màu dần. – Tuyến vú phát triển hoảng 2 – 3 năm thì kinh nguyệt có thể xuất hiện. – Bộ phận sinh dục có thể phát hiện thấy lông mu hoặc không. – Niêm mạc âm hộ hồng và ẩm hơn, có thể xuất hiện ít khí hư. – Mụn trứng cá có thể xuất hiện. – Chiều cao tăng vọt so với bạn bè cùng trang lứa. Trẻ dậy thì sớm sẽ cao vượt trội so với bạn bè cùng trang lứa Ở bé trai – Tăng thể tích của tinh hoàn, Chiều dài tinh hoàn trên 2,5 cm; thể tích tăng trên 4 ml. – Dương vật và bìu phát triển, xuất hiện lông mu – Cơ thể lớn nhanh, xuất hiện trứng cá, giọng trầm, mọc râu. – Chiều cao tăng vọt so với bạn bè cùng trang lứa. Ảnh hưởng tâm lý Những thay đổi sớm trên cơ thể khiến bé ngại ngùng, xấu hổ vì cảm thấy khác biệt so với bạn bè. Điều này có thể khiến trẻ tự ti, trầm cảm thậm chí để lại di chứng tâm lý đến khi trưởng thành Quan hệ tình dục sớm Phát triển tâm sinh lý quá sớm sẽ dẫn đến những ham muốn tình dục khi trẻ còn quá nhỏ, rất dễ bị các đối tượng xấu lợi dụng và để lại hậu quả nghiêm trọng, ảnh hưởng về thể chất lẫn tinh thần của trẻ. Dậy thì sớm có thể khiến bé ngại ngùng, xấu hổ vì cảm thấy khác biệt so với bạn bè Chiều cao bị hạn chế Trẻ dậy thì quá sớm sẽ có giai đoạn dậy thì ngắn. Ban đầu, trẻ sẽ cao lớn hơn so với các bạn cùng trang lứa, nhưng giai đoạn này không kéo dài và khi nó kết thúc, trẻ cũng chậm phát triển lại. Ảnh hưởng đến kết quả học tập Những biến đổi tâm sinh lý trong thời gian dậy thì sẽ khiến trẻ lơ là, bỏ bê việc học dẫn đến ảnh hưởng đến kết quả học tập. Nguy cơ mắc hội chứng buồng trứng đa nang ở bé gái Chu kỳ kinh nguyệt sớm ở bé gái có thể gây hội chứng buồng trứng đa nang khi trưởng thành, ảnh hưởng tới việc sinh con sau này. Hiểu được tầm quan trọng của việc phát hiện dậy thì sớm ở trẻ đối với việc chăm sóc và bảo vệ sức khỏe của con yêu, các chuyên gia y tế của Bệnh viện Hồng Ngọc đã nghiên cứu và cho ra đời gói Khám phát hiện dậy thì sớm ở trẻ em. Gói khám bao gồm cả khám sức khỏe tổng quát cho nhi và các siêu âm, xét nghiệm liên quan đến cơ quan sinh sản của các em. Danh mục cụ thể của gói khám bao gồm:
Là chuyên khoa trọng yếu của Bệnh viện Hồng Ngọc, khoa Nhi luôn mang lại sự hài lòng cho khách hàng bởi những ưu điểm vượt trội về chất lượng dịch vụ: – Quy tụ đội ngũ y bác sĩ hàng đầu về Nhi khoa: Đội ngũ bác sĩ công tác tại khoa giỏi chuyên môn., giàu kinh nghiệm, từng công tác tại các bệnh viện lớn như Nhi trung ương, Xanh pôn… Các bác sĩ đều được đào tạo bài bản chuyên môn, có tâm – tầm, am hiểu tâm lý trẻ. – Hệ thống trang thiết bị hiện đại, được nhập khẩu đồng bộ từ các quốc gia đi đầu về sản xuất thiết bị y khoa hàng đầu thế giới như hệ thống máy siêu âm của hãng GE Healthcare và hệ thống máy xét nghiệm Abbot của Mỹ… – Dịch vụ chuyên nghiệp: Ngoài việc thấu hiểu tâm lý trẻ, tại bệnh viện có không gian vui chơi, giúp các bé vui chơi thoải mái và làm quen với môi trường của bệnh viện, hợp tác điều trị, nâng cao hiệu quả khám chữa bệnh. Liên hệ trực tiếp để được tư vấn và đặt lịch khám: Hotline: 093 223 2016 – 091 190 8856 Tell:(84-4) 3927 5568 ext *2273/ *2237/ *2218 (Trong giờ hành chính) (Liên hệ ngoài giờ, vui lòng nhắn tin, bệnh viện sẽ gọi điện thoại lại tư vấn trực tiếp) Email: |
