Bệnh máu không đông là gì

Ở người bình thường, khi bị thương tích gây chảy máu, 12 yếu tố đông máu được hoạt hóa để tạo cục máu đông, ngăn máu tiếp tục chảy ra khỏi mạch máu.

Trong bệnh ưa chảy máu, tùy theo loại yếu tố đông máu bị thiếu hụt mà người ta đặt tên: Hemophilia A do giảm yếu tố đông máu thứ VIII; Hemophilia B do giảm yếu tố đông máu thứ IX, còn gọi là bệnh Christmas, được phát hiện năm 1953; Hemophilia C do giảm yếu tố đông máu thứ XI, còn gọi là bệnh Rosential, bệnh di truyền theo nhiễm sắc thể thường, thể lặn. 

Trong đó, Hemophilia A là bệnh thường gặp nhất, chiếm 80-85%, kế đến là Hemophilia B chiếm 10 -15%, còn lại là Hemophilia C. Tỷ lệ chung trong dân số của cả 3 loại Hemophilia là 1/10.000 - 1/15.000 người.

Hemophilia A là bệnh di truyền theo kiểu lặn, có liên quan đến giới tính. Mẹ có gen dị hợp tử thì mang mầm bệnh nhưng không mắc bệnh, người mẹ sẽ truyền bệnh cho phân nửa số con trai. Con trai bị bệnh, khi lập gia đình chỉ truyền bệnh cho con gái. Con gái bị bệnh do di truyền từ cha hay do đột biến.

Người mắc bệnh Hemophilia do quá trình đông máu bị rối loạn, nên dễ bị chảy máu, có thể nguy hiểm đến tính mạng, hay gây tàn tật, dù là chấn thương rất nhỏ như đứt tay. 

Chảy máu có thể ở nhiều nơi trên cơ thể, như là nướu răng, đường tiêu hóa (gây xuất huyết tiêu hóa), bàng quang (gây tiểu ra máu), trong bắp cơ, dưới da, trong khớp…. Có thể thấy những vết bầm ở nơi dễ va chạm như cánh tay, cẳng chân, khớp gối, khuỷu tay, cổ chân và vai. Nguy hiểm nhất là chảy máu trong khớp, nếu không được điều trị sớm bằng cách bù yếu tố đông máu bị thiếu hụt thì khớp ứ máu, sưng, đỏ, đau; sau đó đưa đến viêm khớp thoái hóa bán cấp và mãn tính.

Xuất huyết khớp diễn tiến qua 5 giai đoạn:

- Sưng mô mềm quanh khớp.

- Loãng xương sớm ở đầu xương.

- Khớp bị biến đổi, có nang ở dưới sụn.

- Hẹp các khe khớp và sụn bị phá hủy.

- Khớp bị xơ hóa, cứng khớp. mất khoảng giữa khớp.

Chăm sóc đặc biệt cho người mắc bệnh máu không đông

Trên phiếu khám sức khỏe ghi rõ mắc bệnh Hemophilia A, B hay C. Vì người bệnh thường xuyên phải truyền yếu tố đông máu, do đó nên chủng ngừa viêm gan siêu vi B và C. 

Tránh các hoạt động mạnh, dễ va chạm, tránh chạy nhảy; lưu ý những điều này trong quá trình học tập và chọn nghề nghiệp. 

Đến bệnh viện ngay khi bị chấn thương. 

Chú ý vệ sinh răng miệng ngay từ khi mới mọc răng, khám răng định kỳ 3 – 6 tháng một lần. 

Báo cho bác sĩ biết bệnh của bản thân, nhất là trước khi nhổ răng hay cắt a-mi-đan. Tránh dùng các thuốc giảm đau có Aspirin và kháng histamine vì ức chế ngưng tụ tiểu cầu. Không dùng thuốc kháng viêm không steroid vì có nguy cơ chảy máu.

Nguồn: Trung tâm Truyền thông - Giáo dục Sức khỏe TP.HCM

Bệnh máu khó đông là một dạng rối loạn đông máu di truyền khiến cho máu giảm khả năng hình thành cục máu đông. Đây là một bệnh lý gây ra nhiều nguy hiểm cho sức khỏe, ảnh hưởng trực tiếp đến tính mạng nên cần có chế độ chăm sóc và điều trị đặc biệt.

1. Thế nào là máu khó đông?

Máu khó đông (Hemophilia) là dạng bệnh mà máu giảm khả năng đông lại được như bình thường khiến người bệnh bị mất rất nhiều máu nếu chẳng may có vết thương. Tình trạng chảy máu có thể xảy ra ở:

Do bị máu khó đông nên khi dù chỉ bị một vết xước nhỏ người bệnh cũng dễ dàng mất đi rất nhiều máu

- Bên trong cơ thể: nơi mà người bệnh không thể nhìn thấy được như: khuỷu chân, khuỷu tay, khớp, mắt cá chân,...

- Bên ngoài cơ thể: những vết xước, vết thương,... người bệnh dễ dàng nhìn thấy.

2. Bệnh máu khó đông có mức độ nguy hiểm như thế nào?

Về cơ bản, máu khó đông là một bệnh lý có thể gây nên những biến chứng nguy hiểm cho sức khỏe và tính mạng người bệnh nếu không được kiểm soát tốt. Tuy nhiên, khi được phát hiện và điều trị từ sớm thì người bệnh vẫn có khả năng sinh hoạt được bình thường.

Khi bị bệnh máu khó đông, rất nhiều bộ phận trên cơ thể người bệnh dễ bị chảy máu như: nướu răng, đường tiêu hóa, cơ bắp, bàng quang,... Không những thế, các vết bầm tím cũng có thể xuất hiện ở chân tay, vai, lưng, khớp gối,... Đặc biệt, bệnh nhân bị chảy máu trong khớp không được điều trị bù yếu tố đông máu sớm thì khớp sẽ bị ứ máu gây triệu chứng sưng đỏ, nóng đau, viêm khớp thoái hóa, thậm chí còn biến dạng khớp.

Nguy hiểm nhất ở những người bị máu khó đông là tình trạng chảy máu không thể kiểm soát được cho nên dù chỉ bị một chấn thương nhỏ thôi họ cũng dễ mất một lượng máu lớn gây nguy hiểm cho tính mạng.

3. Nguyên nhân và triệu chứng nhận diện bệnh máu khó đông

3.1. Những nguyên nhân dẫn đến bệnh máu khó đông

Máu khó đông là một bệnh lý xảy ra chủ yếu do đột biến gen di truyền mà người bệnh “được thừa hưởng” từ cả cha lẫn mẹ hoặc một trong hai. Bệnh cũng có thể xảy ra vào quá trình thai nhi phát triển ở trong tử cung của người mẹ. Trong cơ thể người bình thường có 13 yếu tố đông máu cùng hoạt động để hình thành nên cục máu đông được đặt theo số la mã I - XIII. Bệnh máu khó đông xảy ra khi cơ thể thiếu quá nhiều yếu tố VIII, IX hoặc XI. Về cơ bản, nếu cơ thể không có đủ những yếu tố đông máu sẽ là điều kiện thuận lợi để hình thành nên bệnh máu khó đông.

Dựa trên các yếu tố đông máu bị thiếu hụt có thể chia máu khó đông thành 3 thể:

- Hemophilia A: gặp ở những trường hợp bị thiếu hụt yếu tố đông máu thứ VIII, tỷ lệ bệnh nhân thể này chiếm đại đa số ca bệnh.

- Hemophilia B: gặp ở những trường hợp bị thiếu hụt yếu tố đông máu thứ IX, ít phổ biến hơn so với thể trên.

- Hemophilia C: do thiếu yếu tố đông máu XI, hiếm khi xảy ra, là dạng bệnh nhẹ, chiếm 5% tổng số bệnh nhân rối loạn đông máu. Người mắc bệnh này không bị chảy máu tự phát mà chủ yếu giảm khả năng đông máu khi có chấn thương hoặc phẫu thuật.

Máu khó đông là một bệnh lý có tính di truyền cao

Những yếu tố sau được xem là góp phần gia tăng nguy cơ đối với bệnh máu khó đông:

- Tự miễn: số ít trường hợp bị máu khó đông sau sinh do hệ miễn dịch tự tạo kháng thể tấn công lên các yếu tố đông máu VIII hoặc IX làm thiếu hụt yếu tố đông máu.

- Tiền sử gia đình: liên quan đến yếu tố di truyền. Nếu sinh ra trong gia đình có người mắc rối loạn đông máu thì tỷ lệ mắc bệnh hoặc mang gen bệnh tương đối cao.

3.2. Triệu chứng nhận diện bệnh máu khó đông

- Máu khó đông dạng nhẹ: chỉ gặp tình trạng máu khó đông khi bị chấn thương hoặc phẫu thuật.

- Máu khó đông dạng nặng:

+ Chảy máu tự phát.

+ Chảy máu cam chưa xác định được nguyên nhân.

+ Có máu trong phân hoặc nước tiểu.

+ Khớp sưng, đau.

+ Chỉ bị một vết thương nhẹ cũng chảy rất nhiều máu.

+ Có hiện tượng tiêm vacxin chảy máu bất thường.

+ Thường xuyên có vết bầm tím trên da mà không biết nguyên nhân.

+ Số ít trường hợp bị sưng trên đầu kèm theo triệu chứng buồn nôn, buồn ngủ, nôn nhiều, đau đầu trong thời gian dài, cơ thể yếu đột ngột, co giật,... dẫn đến tình trạng chảy máu vào não.

4. Phương pháp chẩn đoán bệnh máu khó đông là gì?

Tùy từng trường hợp cụ thể mà các bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định phương pháp chẩn đoán bệnh máu khó đông cho phù hợp và chính xác:

Xét nghiệm máu giúp chẩn đoán bệnh máu khó đông

- Trước khi mang thai

Xét nghiệm di truyền nhằm xác định nguy cơ truyền bệnh về sau cho trẻ. Mẫu bệnh phẩm cần lấy là mẫu mô hoặc máu. Những mẫu này sẽ được đưa tới phòng xét nghiệm để tìm dấu hiệu đột biến gen gây máu khó đông.

- Đối với phụ nữ mang thai

Những thai phụ sinh ra trong gia đình có tiền sử với bệnh máu khó đông cần thực hiện xét nghiệm gen bệnh gồm:

+ Lấy mẫu bệnh phẩm nhung mao màng đệm: tuần thứ 11 - 14 thai kỳ.

+ Chọc nước ối: tuần thứ 15 - 20 của thai kỳ.

- Đối với trẻ sơ sinh

Trẻ được sinh ra nếu có nghi ngờ bệnh máu khó đông sẽ được xét nghiệm máu để chẩn đoán. Nếu trẻ sinh trong gia đình có tiền sử với bệnh lý này sẽ được lấy máu dây rốn để xét nghiệm.

Để xác định bệnh máu khó đông ở mức độ nào có thể thực hiện những xét nghiệm sau:

- Xét nghiệm fibrinogen.

- Xét nghiệm thời gian prothrombin.

- Xét nghiệm thời gian thromboplastin một phần hoạt hóa.

- Đếm tổng số tế bào.

Đối với bệnh nhân bị rối loạn đông máu, trước khi đưa tới bệnh viện cần thực hiện đúng một số thao tác xử lý tại nhà gồm: dừng vận động, nghỉ ngơi tại chỗ, giảm đau và sưng bằng cách chườm đá tại vị trí khớp bị sưng đau, băng ép vị trí bị sưng đau lại rồi kê cao chân (tay). Sau khi đã thực hiện những thao tác này cần nhanh chóng đưa bệnh nhân đến bệnh viện có chuyên khoa huyết học để bác sĩ xử lý tình trạng chảy máu.

Xin nhắc lại một lần nữa là bệnh máu khó đông tương đối nguy hiểm nên không được phép chủ quan. Nếu có những triệu chứng trên đây, tốt nhất hãy nhanh chóng đến cơ sở y tế để làm các biện pháp kiểm tra cần thiết giúp chẩn đoán và điều trị bệnh kịp thời. Nếu cần hỗ trợ y tế, đừng ngại liên hệ tổng đài của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC 1900565656 để nhận được sự giúp đỡ kịp thời, chính xác.

Bệnh máu khó đông không chỉ khiến bạn khó cầm máu khi bị thương mà còn có thể ảnh hưởng tới các khớp, đôi khi gây nguy hiểm tới tính mạng.

Tuy vậy, bạn hoàn toàn có thể sống chung với bệnh này một cách khỏe mạnh bình thường nếu biết một số cách điều trị hay giảm nhẹ triệu chứng bệnh.

1. Bệnh máu khó đông là rối loạn di truyền

Bệnh máu khó đông (Hemophilia) còn gọi là bệnh loãng máu (máu loãng), là một dạng rối loạn chảy máu di truyền. Người bệnh bị thiếu một số protein giúp đông máu gọi là yếu tố đông máu. Có 13 loại yếu tố đông máu cùng phối hợp với tiểu cầu, các tế bào máu nhỏ hình thành trong tủy xương để giúp máu dễ đông. Người mắc bệnh này đi truyền một khiếm khuyết trong các gene quy định các yếu tố đông máu VIII, IX hoặc XI. Những gene này nằm trên nhiễm sắc thể X nên gene gây bệnh là một gene lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X.

Gene gây bệnh loãng máu nằm trên nhiễm sắc thể X nên bố không thể truyền bệnh này cho con trai của mình vì con trai chỉ nhận nhiễm sắc thể Y từ bố. Điều này cũng có nghĩa là con trai chỉ có thể nhận gene gây bệnh loãng máu từ mẹ.

Phụ nữ tuy không mắc bệnh nhưng có một nhiễm sắc thể X mang gene gây bệnh máu khó đông sẽ có 50% cơ hội truyền gene này cho con dù đó là con trai hay con gái. Những người phụ nữ mang gene gây bệnh thường có nguy cơ chảy máu cao hơn. Nam giới có nhiễm sắc thể X mang gene gây bệnh loãng máu cũng có thể truyền gene này cho con gái của mình.

Người mắc bệnh này sẽ khó cầm máu hơn bình thường dẫn đến chảy máu quá mức. Theo Liên đoàn Bệnh máu khó đông thế giới (The World Federation of Hemophilia – WFH), tỷ lệ mắc bệnh này từ khi mới sinh là khoảng 1/10.000.

2. Các dạng của bệnh máu khó đông

Bệnh có ba dạng A, B, C sau đây:

• Dạng A (Hemophilia A): Đây là dạng phổ biến nhất gây ra bởi sự thiếu hụt yếu tố đông máu VIII. Có khoảng 8 trong số 10 người bị bệnh máu khó đông thuộc loại A.
• Dạng B (Hemophilia B): Dạng này do thiếu yếu tố đông máu IX gây ra.
• Dạng C (Hemophilia C): Đây là một dạng bệnh nhẹ do thiếu yếu tố đông máu XI. Những người mắc dạng này thường không bị chảy máu tự phát mà chỉ xuất huyết sau chấn thương hoặc phẫu thuật.

3. Các triệu chứng bệnh máu loãng

Mức độ triệu chứng của người bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt yếu tố đông máu. Những người bị thiếu hụt nhẹ có thể bị chảy máu khi chấn thương. Những người bị thiếu hụt nghiêm trọng có thể chảy máu không vì lý do gì hay còn gọi là chảy máu tự phát. Ở trẻ bị bệnh máu khó đông, các triệu chứng này có thể xảy ra vào khoảng 2 tuổi.

Bạn hãy đi khám ngay nếu có các dấu hiệu của chảy máu tự phát sau đây:

• Cứng khớp
• Đau ở khớp
• Vết thâm sâu
• Phân có máu
• Có lẫn máu trong nước tiểu
• Kích ứng (ở trẻ em)
• Chảy máu quá nhiều
• Chảy máu nướu răng
• Chảy máu cam thường xuyên
• Vết bầm tím lớn, không rõ nguyên nhân

Để giảm nhẹ hay ngăn ngừa các triệu chứng trên, bạn nên lưu ý một số điều sau đây:

• Học cách sơ cứu khi chảy máu
• Vận động nhẹ nhàng, an toàn mỗi ngày
• Tìm hiểu các thông tin về bệnh để chủ động xử lý các vấn đề
• Luôn thông báo cho bác sĩ biết tình trạng bệnh của mình khi đi khám

Bạn hãy cấp cứu ngay lập tức nếu có các triệu chứng sau:

• Đau cổ
• Nôn liên tục
• Đau đầu dữ dội
• Nhìn mờ hoặc song thị
• Chảy máu liên tục từ một chấn thương

Các triệu chứng trên đặc biệt nghiêm trọng nếu bạn đang mang thai, vì vậy hãy theo dõi sức khỏe cẩn thận trong thời kỳ này.

5. Nguyên nhân gây bệnh máu loãng

Khi bạn chảy máu, các tiểu cầu sẽ tụ lại ở vết thương để làm đông máu, từ đó giúp cầm máu. Sau đó, các yếu tố đông máu sẽ hỗ trợ tiểu cầu để cầm máu vết thương triệt để. Việc thiếu hụt hay không có các yếu tố đông máu này sẽ làm bạn không thể cầm máu.

Bên cạnh đó, dù hiếm gặp những vẫn có trường hợp nguyên nhân gây bệnh máu loãng đến từ hệ miễn dịch của người bệnh. Khi đó, hệ miễn dịch sẽ sinh ra kháng thể tấn công các yếu tố đông máu VIII hoặc IX.

Mặt khác, bệnh Hemophilia A và B xảy ra khi con cái nhận được các nhiễm sắc thể mang gene gây bệnh từ bố mẹ. Vậy nên bố mẹ có nhiễm sắc thể X mang gene gây loãng máu sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh của con. Bệnh máu khó đông dạng A và B phổ biến ở nam hơn so với nữ.

Bệnh Hemophilia C là do khiếm khuyết trong quá trình di truyền chứ không liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính nên trong trường hợp này, khả năng mắc bệnh máu khó đông ở nam và nữ ngang nhau.

6. Cách chẩn đoán bệnh máu khó đông

Bệnh được chẩn đoán thông qua xét nghiệm máu, đo lượng yếu tố đông máu có trong đó. Mẫu máu sau đó được phân loại để xác định mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt yếu tố đông máu:

• Mức độ nhẹ: Yếu tố đông máu trong huyết tương từ 5-40%.
• Mức độ trung bình: Yếu tố đông máu trong huyết tương từ 1-5%.
• Mức độ nặng: Yếu tố đông máu trong huyết tương dưới 1%.

7. Bệnh máu khó đông có nguy hiểm không?

Nếu không được điều trị và kiểm soát tốt, các biến chứng của bệnh máu khó đông có thể xảy ra, bao gồm:

• Chảy máu trong
• Tổn thương khớp do chảy máu thường xuyên, lâu ngày dẫn đến tàn tật
• Các triệu chứng thần kinh do chảy máu trong não
• Nguy cơ bị các nhiễm trùng như viêm gan cao khi truyền máu

• Hemophilia A: Điều trị bằng hormone desmopressin tiêm vào tĩnh mạch để kích thích các yếu tố chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu.
• Hemophilia B: Điều trị bằng cách truyền các yếu tố đông máu vào máu bệnh nhân. Yếu tố đông máu này có thể được hiến tặng từ một người khác hoặc nhân tạo.
• Hemophilia C: Điều trị bằng cách truyền huyết tương. Việc truyền dịch có thể ngăn chặn quá trình chảy máu mức nặng.

Bạn cũng có thể được áp dụng vật lý trị liệu để phục hồi chức năng nếu khớp bị tổn thương do chứng chảy máu.

Bệnh máu khó đông được truyền từ bố mẹ sang con và không có cách nào để biết trước con bạn có mắc bệnh máu khó đông hay không. Phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm có thể kiểm soát một phần nguy cơ. Ở những ca thụ tinh ống nghiệm, trứng sau khi thụ tinh có thể được kiểm tra tình xem có mang gene gây bệnh máu loãng không.

Khám sức khỏe trước khi quyết định mang thai cũng có thể giúp bạn nắm được nguy cơ sinh con bị bệnh máu khó đông.

Bệnh máu khó đông khó ngăn ngừa do đây là một bệnh di truyền nhưng bạn vẫn có thể khắc phục và giảm nhẹ các triệu chứng bệnh. Hãy duy trì lối sống lành mạnh kết hợp với kiểm soát các yếu tố nguy cơ, bạn sẽ không còn bị ám ảnh về căn bệnh nữa.

Các bài viết của Hello Bacsi chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.